人間は、第 7 染色体に位置する FOXP2 遺伝子に 2 つのアミノ酸の固有の配列を持っています。この FOXP2 遺伝子は、会話を可能にする細かい口腔顔面運動に重要な脳構造の発達を調節します。
人間をユニークにするすべての能力の中で、最も際立っているのは話す能力です。これにより、進化のタイムラインで最も近い類人猿でさえ、他のすべての種とは一線を画しています。
遺伝物質と化石に関する詳細な研究により、人類はチンパンジーから進化的に分岐したとされています (Homo パン それぞれ) 下の家系図に示すように、約 700 万から 800 万年前。チンパンジーは人間に近い祖先であるため、科学者は何度も (楽観的に) チンパンジーの言語能力をテストしてきました。
約 700 ～ 800 万年前にチンパンジー (属:パン) から人間 (属:ホモ) が分裂したことを示すヒト科の家系図 (写真提供:Fred the Oyster/Wikimedia commons)
あるプロジェクトでは、科学者たちは、人間の赤ちゃんのように育てられたチンパンジー、ニム チンプスキー (ノーム チョムスキーにちなんで名付けられました!) に手話を教えようとしました。驚くべきことに、激しいトレーニングにもかかわらず、Nim は文法規則を使用して単語を組み合わせる能力が大幅に不足していました。これは、人間の赤ちゃんにとって簡単なことです!
Nim とは対照的に、発話にほとんど触れていないろう児は、手話で簡単に文法を示すことができます。
これは疑問を投げかけます:チンパンジーが実際に私たち人間と非常に密接に関係しているなら、なぜ私たちだけが話す能力を持っているのでしょうか?人間の遺伝物質には、魔法のように会話を可能にする秘密が含まれていますか?
秘密の鍵 – KE ファミリー
言語障害を研究している科学者がユニークなケーススタディに出くわしたとき、「なぜスピーチは人間特有の能力なのか?」という質問に対する答えの最初のヒントが現れました。彼らは、3 世代にわたって全メンバーの約半数が重度の言語障害に苦しんでいた「KE 家族」を発見しました。
彼らは、話している間に顔の筋肉を調整する能力の機能障害を示しました。これは「運動失調症」と呼ばれます。これにより、彼らのスピーチは聞き手に理解できなくなりました。また、影響を受けたメンバーは、文法規則に従うのに困難を示しました。発話のために顔の筋肉を動かし、文法規則に従う能力は、人間を他の霊長類とは一線を画しているため、この研究は多くの注目を集めました.
KEファミリーの機能障害の遺伝的基盤に興味を持った科学者たちは、KEファミリーのゲノムを分析しました。彼らは、KE ファミリーの男性と女性の両方が等しく影響を受けていることに気付き、常染色体 (性ではない) 染色体に照準を合わせました。 3 世代の KE 家系図を以下に示し、影響を受けるメンバーを (色付きの形で) 表示します。
三代続くKE家系図。丸がメス、四角がオス。黒い形は影響を受けるメンバーを示します (写真提供者:Kuebi /Wikimedia commons)
科学者たちは、この障害は 27 人の罹患者全員に見られる第 7 染色体の 1 つの領域によるものではないかと疑っていました。彼らはそれを「SPCH1」領域と呼びました。
しかし、この領域には約 70 の遺伝子が含まれており、どの遺伝子が実際に運動障害の原因であるかを突き止めることは不可能でした。遺伝子とは何かについては、こちらで詳しく知ることができます。
その後、同様の言語障害を持つ血縁関係のない人物からの報告が、調査を進めるのに役立ちました。この罹患者の遺伝子解析では、「FOXP2」(F) として知られる遺伝子の途中で第 7 染色体が切断されていることが示されました。 orkhead bOX P2)。科学者たちは、SPCH1 領域の FOXP2 遺伝子が犯人であることを知っていました.
科学者は、この「壊れた」または欠陥のある遺伝子 (FOXP2) が KE ファミリーにも存在することを確認できました。これは、発話中の顔面の動きを調整する人間の能力における FOXP2 の重要性を証明しました。
FOXP2 遺伝子の進化とその発話との関係
FOXP2 と音声を結びつけるパズルの 2 番目の (そして主要な) ピースは、遺伝子に含まれる遺伝子コードの分析と、進化によってどのように変化したかの決定から生まれました。
科学者たちは、マウス、アカゲザル、オランウータン、ゴリラ、チンパンジー、ヒトなどの種間で比較することにより、FOXP2 遺伝子の進化をたどりました。興味深いことに、この遺伝子は非常に保守的であることが判明しました。チンパンジー、ゴリラ、およびアカゲザルの FOXP2 タンパク質はすべて、ヒト FOXP2 タンパク質とは 2 つ (715 個中) のアミノ酸のみが異なっていました。さらに、異なる大陸の人間を比較したところ、すべて同じ 2 つの固有のアミノ酸をコードする FOXP2 遺伝子が示されました!
FOXP2 遺伝子はすべての動物に存在していましたが、人間以外は話すことができませんでした。これにより、専門家は、これら 2 つの位置でのアミノ酸の独特な変化が、人間の話す能力に重要な役割を果たしている可能性があると信じるようになりました.
動物における FOXP2 遺伝子の機能は何ですか?
興味深いことに、コーディング遺伝子の違いにもかかわらず、FOXP2 はいくつかの動物で同様の機能を果たしていることが示されています。
マウスにおける FOXP2 遺伝子の詳細な研究は、それが胎児の脳細胞の適切な発達において重要な役割を果たしていることを示し、それは後に運動能力の原因となる.科学者はまた、KE ファミリーを模倣するマウスと鳴き鳥で FOXP2 遺伝子を変異させた「動物モデル」を作成しました。
得られたマウスは、運動課題の学習に深刻な障害を示し、発声能力が低下していました。突然変異した鳴き鳥は、発声や「歌」を学ぶことができず、「家庭教師鳥」に教えられたときに適切に模倣することもできませんでした.
これらすべての証拠により、専門家は、FOXP2 が種を超えた発声の運動制御において重要な役割を果たしていると信じるようになりました。
FOXP2 と人間の脳
人間は FOXP2 遺伝子によってコードされる固有のアミノ酸配列を持っていることを考えると、人間におけるその機能を調べることが重要でした。人間におけるFOXP2の機能を説明するために、FOXP2の配列が異なる他の動物からの発見を外挿するのは公平ではありません.
人間の脳機能に対する FOXP2 遺伝子の影響を調査するために、科学者は KE 家族の影響を受けたメンバーの脳をスキャンし、特定の言語タスクを実行し、影響を受けていない家族と比較しました。その結果、発話能力にとって重要な脳領域であるブローカ領域の活動が低下していることがわかりました。人間がこの領域を損傷すると、失語症と呼ばれる話すことができなくなります。
FOXP2 変異は、失語症に関与する言語運動領域であるブローカ領域の機能に影響を与えます (写真提供:Designua Shutterstock)
研究では、FOXP2 が他のいくつかの遺伝子の機能を調節することも示されました。これらの遺伝子が破壊されると、自閉症 (ASD) や特定の言語障害 (SLI) などの言語障害を伴う障害も引き起こします。
まとめると、これらの発見は、FOXP2 遺伝子発現が、私たちの話す能力の根底にある人間の脳領域の適切な機能にとって重要であることを明らかにしました.
最後の言葉
私たちの言語能力は、遺伝子では制御できない複雑なスキルのように見えますが、実際には、この能力の大部分は、第 7 染色体の FOXP2 遺伝子内の固有の配列の存在によって私たちに与えられています。フォークヘッド ボックス遺伝子と呼ばれます。 、遺伝子のFOXファミリーは、他のいくつかの遺伝子の調節因子として機能し、必要なときにそれらをオンまたはオフにします.
この「調節」は、ブローカ野内のニューロンを含む、話す能力に専念するニューロンの適切な発達と機能につながります。
FOXP2 は決して発話に関与する「単一の遺伝子」ではないことに注意することが重要です。 FOXP2 によって制御される他のいくつかの遺伝子も、私たちの言語能力に寄与しています。 FOXP2 は、発話に必要な口と顔の細かい動きに重要な脳構造の発達を制御する遺伝子の階層の中で「最も高い」ものです。これはヒト固有の遺伝子配列であり、チンパンジーとはわずか 2 つのアミノ酸が異なるため、口を細かく制御できます。
これは私たちに最も近い生きている親戚であるチンパンジーとは一線を画し、私たちに素晴らしい話す能力を与えてくれます!
