飼い猫を飾ることができる幅広い色に本当に気づいていない場合は、Cat Fanciers AssociationのWebサイトの公式カラーチャートに目を通すことをお勧めします.血統書付きの猫の最大の登録を維持していると主張する協会によると、猫はアザラシオオヤマネコとサバトラ、チンチラシルバーとクリームスモーク、ブルーパッチとブルーポイントで来ることができます.入院中の猫やヴァン猫、そして「緑の目の白」のように、実際に頭の中で思い浮かべることができるより明白な猫がいます。 (これは、品種を区別する際の複雑さの多くを示す非常に詳細なポスターです。)
このクレヨラの毛皮の箱は、ほんの一握りの遺伝子によって可能になり、最も希少な、最も美しい、または最も印象的な組み合わせを得ることに夢中になっている人間のブリーダーの長い歴史によって活用されています.しかし、その猫の可能性の世界で、おそらく最も奇妙で最も興味深いのは、普通の三毛猫ねこネコです。すべての更紗 (およびすべてのべっ甲) には、黒とオレンジ色の毛皮のしみがあります。また、ほとんどの場合、女性です。その理由は、女性であることの根底にある遺伝現象に関係しています。
ほ乳類のオスとメスは染色体の構造が実際には異なり、メスは X 染色体を 2 つ持ち、オスは X と Y . しかし奇妙なことに、人間の体はどちらの方法でも完璧に機能していました。通常、染色体数の変動は重大な遺伝病を引き起こします。たとえば、染色体 21 の余分なコピーを持つ人は、通常、発達および認知の問題を伴うダウン症候群を患っています。女性は 2 倍の X 染色体遺伝子を持っているため、これらの遺伝子によってコードされる適切な量のタンパク質を 2 倍持つ必要があり、多くの生物学的エラーにつながります。それでも彼らは健康です。女性では、X 染色体の倍加を相殺する何らかのトリックがあったようですが、それは謎でした.
1959 年、ある研究者は、雌の哺乳類の細胞で、細胞周期の休止期にある 2 つの X 染色体のうちの 1 つが変に見えることに気付きました。それはしぼんで塊になり、細胞核の外縁にくっつきました。遺伝子が転写されるためには、染色体の構造を緩めて、転写機構がその DNA に物理的にアクセスできるようにする必要があります。これらの染色体は、各細胞内に 1 つずつあり、おそらく何もしていないように見えました。
その 2 年後、英国の遺伝学者 Mary Lyon は、女性の細胞が 2 倍の X を持つことを補う方法でもあるという考えを持っていました。それらのうち、細胞がタンパク質で圧倒されるのを防ぎます。彼女は正しかったし、X-不活性化 (現在ではライオナイゼーションと呼ばれることもある) の発見は、エピジェネティックな現象の最初の説明でした。つまり、DNA の遺伝的変化以外の何かによって遺伝子活動が永久に変化する可能性があるという認識です。
それ以来、より詳細な研究が行われてきました:卵子 (X 染色体を 1 つだけ持つ) が最初に X 染色体を持つ精子細胞と出会い、結合するとき (精子細胞の半分は X 染色体を持ち、女の子につながります。半分は Y 染色体を持ちます)男の子につながる)、両方の X 染色体がアクティブです。受精卵は成長し、数百個の細胞からなる球体に分裂しますが、両方の X がアクティブなままです。それから 1 週間強後に、XIST という遺伝子が (X-inactive 特定の転写産物) が活性化し、2 つの染色体のうちの 1 つにしっかりと結合する RNA を生成し、そのほとんどすべての遺伝子が転写されるのを防ぐほどぴったりと包み込みます。サイレンシングされた X 染色体は、細胞の寿命を通じてそのまま残ります。分裂するたびに、娘細胞は同じパターンの不活性化を維持します。
このシステムは、すべてのメスの胎盤哺乳類で同じように機能します。 (有袋類には、同じことを行うための独自の奇妙なシステムがあります。) しかし、三毛猫と三毛猫では、それが見事に目に見えるようになります。
猫の X 染色体には、オレンジ色の毛皮または黒い毛皮のいずれかを指示する 2 つのバリエーション (対立遺伝子) を持つ、皮膚と毛皮の色の遺伝子があります。雌猫が黒の対立遺伝子を持つ 1 つの X 染色体とオレンジ色のバージョンを持つ 1 つの X 染色体を受け継いだ場合、各細胞には両方のバージョンがありますが、X 不活化は、皮膚細胞の一部がオレンジ色をコードし、一部が黒をコードすることを意味します。不活性化は発生の非常に早い段階で起こります。つまり、作成中の猫はまだ細胞の塊であり、皮膚組織の特定の性質は、細胞とその子孫が互いに近くにとどまることです.たまたまアクティブなオレンジ色の対立遺伝子を持つ原始皮膚前駆細胞の 1 つが、完全に発達した猫の中で何百万もの細胞の凝集塊を生じさせ、大きなオレンジ色の斑点を形成します。黒をコーディングする場合も同様です。 (べっ甲は完全に黒とオレンジ色ですが、三毛猫の腹、胸、脚はまだら模様 (皮膚と毛皮に色素がまったくない領域) を引き起こす別の遺伝子により白くなっています。)
パターンはランダムであるため、2 つとして同じキャラコやべっ甲はありません。それぞれがオレンジ色の猫と黒猫の両方であり、彼女のような猫は二度と現れません。一卵性双生児は同じパッチを持っていません。なぜなら、どの X 染色体が不活性化されているか、したがってどの細胞がオレンジ色の形質を持ち、どの細胞が黒をコードしているかは偶然に左右されるからです。最初にクローン化された猫は三毛猫ねこネコで、そのクローンは彼女とは非常に異なって見えました。キャリコ レインボーのセルが、ダーク グレー (公式の CFA 用語では「青」) と白の CC になりました。 (レインボーはあまり一般的ではないタイプの更紗で、暗い斑点は純粋な黒ではなく、時々カリビーと呼ばれるパターンである濃いぶち灰色です。) 意味:CC につながった細胞は、黒の対立遺伝子が活性であり、オレンジ色の非アクティブ。
体の他の部分では X の不活性化が異なるため、一部の組織には母体の X または父体の X のみの大きなパッチがあり、他の組織にはそれぞれが他の X に散らばっています。 2014 年のマウスを使った研究で、ジョンズ・ホプキンス大学の Jeremy Nathans は、2 つの染色体のどちらが活性であるかに応じて、X に赤または緑のラベルを付けました。その結果、驚くほど多様なパターンが生まれました。腸内層の赤と緑の大きな斑点、腸の平滑筋の筋、脳の小さな斑点などです。クリーチャー全体にどのような結果が生じるかについては、まだほとんど答えがありません.
ジョンズ・ホプキンス遺伝医学研究所のバーバラ・ミジョン教授は、一般的に、X-不活性化の現象は過小評価され、十分に研究されていないと述べています. Mary Lyon が最初に X 不活性化のアイデアを提案したとき、Migeon は遺伝学のフェローシップを始めたばかりで、夢中になりました。 「私は適切なタイミングで適切な場所にいました」と彼女は言います。それ以来、彼女はそのメカニズムと結果を研究し、ある理論を提案するに至りました。それは、X-不活化が女性に固有の遺伝的優位性を与えるというものです.
基本的には、メスの哺乳類は、体内の細胞がより多様であるため、より多くの選択肢を持っているというのが基本的な考え方です。雌の哺乳類は、2 つの異なる遺伝子変異セットを持つ 2 つの異なる X 染色体を持っています。その可能性の幅が広がることで、メスはオスを不自由にしたり殺したりする病気を乗り切ることができます。この効果について、彼女は 2007 年の著書 メスはモザイク で探求しています。 . 「私たちは病気だけでなく健康にも有利です」と彼女は言います。 「多くのタンパク質に不均一性があり、オスが作らない新しいタンパク質を作ることができるという事実です。」
女性の遺伝的優位性は、X染色体上の突然変異によって引き起こされるX連鎖疾患の場合には明らかです.男性は X 染色体を 1 つしか持っていないため、そこに突然変異があれば、突然変異したコピーは 1 つしかありません。頼りになる良いバージョンがなければ、彼らは非常に病気になるか死ぬ.しかし、女性はほとんどの場合、正常で代償できる別の遺伝子のコピーを持っています。このバックアップシステムにより、彼らは比較的健康を維持しているか、まったく症状がない場合もあります. Migeon は次のように説明しています。女性は、互いに遺伝子産物を共有する 2 つの混合細胞集団の複合体です。その結果、本質的により回復力のある生物が生まれます。
その一例がファブリー病です。これは、GLA の突然変異によって引き起こされるまれな状態です。 α-ガラクトシダーゼ A と呼ばれる酵素の産生を妨害する遺伝子。機能的な酵素がないと、脂肪の一種が全身の細胞に蓄積し、白内障、脳卒中、腎不全、その他の深刻な症状を引き起こします。
突然変異を受け継いだ女性は通常、不良コピーを 1 つだけ持っています。彼女のもう一方の X の良い遺伝子は、彼女をその運命から救い出します。彼女の細胞の半分だけが機能性タンパク質を生成しますが、病気の細胞と共有するか、単に仕事を引き継いでいます. GLA を持つ女性 突然変異は通常、軽度の症状または人生の後半に始まる症状を示します。 (ちなみに、これは種の突然変異を維持するものでもあります。女性は遺伝子を次の世代に伝えるのに十分な長さです。) デュシェンヌ型筋ジストロフィーはほとんど同じように機能します。 X 染色体上の遺伝子の突然変異。
一部の X 連鎖遺伝性疾患は非常に深刻なため、女性だけが発症します。同じ突然変異を持つ男性は、生まれる前または出生直後に死亡します。自閉症に似た症状を引き起こすレット症候群もその一つです。色素性失禁、IKBKG の突然変異 皮膚、目、歯に問題を引き起こす遺伝子も、ほぼ完全に女性の病気です.
Migeon は、誕生から老年までのすべての年齢で、男性は女性よりも死亡率が高いことを指摘しています。この格差は、通常、男性ホルモン、体のサイズ、またはリスクを冒す行動に起因します。しかし、これらの要因がほとんどまたはまったく影響を及ぼさない場合、子宮内および乳児の間でさえ、男性の生存上の不利な点が発生します. X-不活性化が理由かもしれません.
彼女は、X効果は病気からの保護を超えていると提案しています。 Migeon は、女性には他の生物学的利点もある可能性が高いと考えています。 2 つの X 染色体の約 1,100 の遺伝子の 20% が平均して互いに機能的に異なる場合、女性にまったく新しい分子セットと新しい細胞機能を提供する可能性があります。
たとえば、脳では、この遺伝的多様性がわずかに異なる能力を持つ細胞を生み出し、より広範な応答や情報処理の新しい方法を可能にするネットワークにつながる可能性が十分にあります. X染色体の不活性化は、「[脳]機能の個人差が生成されるより重要なメカニズムの1つを表している可能性があります」とネイサンズは、マウスの体のさまざまな部分でX染色体の不活性化がどのように現れるかに関する彼の研究の結論に書いています.ミジョンは別の言い方をします。 「私たちは男性と同等になりたいと思っていますが、実際には男性よりも優れています」と彼女は冗談を言います.
これまでのところ、証拠はそれを完全には証明していません。しかし、X不活化の影響に関する研究は比較的新しいものであり、遺伝子のより広いレパートリーを持つことで、まだ知られていないさまざまな生物学的利点がもたらされる可能性がある.たとえば、新世界サルの間では、X-不活性化によりメスの視力が向上します。異なる波長の光を区別することを可能にするサルの眼の色素を制御する遺伝子は、X 染色体上にあります。新世界ザルの遺伝子には 3 つの対立遺伝子があります。つまり、オスは 3 つの対立遺伝子のうち 2 つしか持つことができず、二色色覚に制限されていますが、一部のメスのサルは 3 つすべてを持っています。彼らの世界は、私たちの世界と同じように、鮮やかな色合いの 1 つです。
Kat McGowan は の寄稿編集者です。 Discover マガジンと、カリフォルニア州バークレーとニューヨーク市を拠点とする独立系ジャーナリスト。
