遺伝的障害としても知られる遺伝性疾患は、両親から子孫に渡された遺伝的変動または異常によって引き起こされる病状です。これらの疾患は、人体の機能と発達を制御するDNA配列の変異または変化のために継承されます。遺伝性疾患がどのように機能するかの基本を探りましょう。
2。遺伝子と染色体
- 遺伝子：遺伝子は、特定のタンパク質を作成するための指示を運ぶDNAのセグメントです。各遺伝子には、特定のタンパク質のコードが含まれています。
- 染色体：染色体は、細胞の核にある糸のような構造です。それらには、特定の順序で配置された複数の遺伝子が含まれています。人間は通常、23組の染色体を持ち、各親から1セットが継承されています。
3。支配的および劣性遺伝子
- ドミナント遺伝子：ドミナント遺伝子は、関連する特性または状態を生成するために1つのコピー（1つの親から継承された）のみを必要とします。個人が遺伝性疾患のために1つの支配的な遺伝子を継承する場合、彼らはおそらく状態を発症するでしょう。
- 劣性遺伝子：個人が関連する遺伝性疾患を発症するには、劣性遺伝子の両方のコピー（各親から）が存在する必要があります。劣性遺伝子の1つのコピーのみのキャリアは影響を受けず、症状を示しません。
4。継承パターン
遺伝性疾患には継承には異なるパターンがあります。
- 常染色体優性：罹患した遺伝子は、非性染色体（常染色体）の1つにあります。状態を引き起こすには、影響を受ける遺伝子のコピーが1つだけです。
- 常染色体劣性：罹患した遺伝子は、非性染色体の1つに配置されており、状態を発症するには影響を受ける遺伝子の2つのコピーが必要です。
-X連鎖ドミナント：影響を受ける遺伝子はX染色体にあります。女性は2つのX染色体を持っているため、より一般的に影響を受けますが、男性には1つしかありません。
- X結合劣性：罹患した遺伝子はX染色体上にありますが、X染色体が1つしかないため、男性はより一般的に影響を受けます。女性は、影響を受けるために、影響を受ける遺伝子の2つのコピーを継承する必要があります。
5。突然変異とバリエーション
遺伝性疾患は、多くの場合、DNA配列の変異または変動に起因します。これらの変化は、遺伝子の正常な機能を破壊し、さまざまな健康状態につながる可能性があります。突然変異は親から継承されるか、細胞分裂中に自発的に発生する可能性があります。
6。遺伝子検査とカウンセリング
遺伝子検査は、特定の遺伝性疾患のリスクがある個人を特定できます。これは、血液検査または他の方法で実行できます。遺伝カウンセリングは、遺伝的状態を管理および防止するために利用可能なリスクとオプションを個人が理解するのに役立ちます。
7。治療と管理
遺伝性疾患の治療オプションは、特定の状態に依存します。症状の管理と生活の質の向上に焦点を当てた治療法もあれば、基礎となる遺伝的欠陥の修正または修正を目指している治療法もあります。
結論
遺伝性疾患は、親から子孫に受け継がれた遺伝子の変動または変異によって引き起こされます。これらの疾患の相続パターンとメカニズムを理解することは、個人や医療専門家が予防、診断、治療について情報に基づいた決定を下すのに役立ちます。医学研究における遺伝カウンセリングと進歩は、遺伝性疾患の管理と影響を受ける個人や家族の生活の改善において重要な役割を果たし続けています。
