一般的な効果の1つは、同じDNA配列の複数のコピーを含むゲノムの領域である繰り返しドメインの形成です。繰り返しドメインは、数百ペアからいくつかのメガベースまでサイズの範囲であり、それらはゲノムのコーディング領域と非コーディング領域の両方で見つけることができます。
繰り返しドメインには、以下を含むさまざまな機能があります。
*ゲノムの構造的サポートを提供します
*遺伝子発現の調節
*減数分裂中の染色体ペアリングの媒介
DNAセグメントの重複のもう1つの一般的な効果は、同じ後方と前方を読み取るDNA配列であるパリンドロームの形成です。同じDNAセグメントの2つのコピーが反転し、隣で挿入されると、パリンドロムが形成できます。パリンドロムには、以下を含むさまざまな機能を持つことができます。
* DNAの修復と組換えに関与するタンパク質の結合のための部位を提供する
*十字架に似たDNA構造である十字形構造の形成を媒介する
*ヘアピンターンに似たDNA構造であるDNAヘアピンの形成を促進する
繰り返しドメインとパリンドロームを形成することに加えて、DNAセグメントの重複は、削除、挿入、反転などの他のタイプの構造変動の形成にもつながる可能性があります。これらの構造的変動は、次のようなゲノムにさまざまな影響を与える可能性があります。
*遺伝子機能の破壊
*遺伝病を引き起こす
*新しい遺伝子の進化を促進する
全体として、DNAセグメントの重複は、ゲノムの3D構造に大きな影響を与える可能性があります。これらの構造的バリエーションには、さまざまな異なる機能があり、正常および異常な細胞プロセスの両方で役割を果たすことができます。
