ゲノムアセンブリは、ゲノムプロジェクトで配列決定されるDNAの断片をつなぐプロセスです。ゲノムアセンブリへの従来のアプローチは、「階層アセンブリ」と呼ばれるプロセスを使用します。これは、DNAの最小の断片をより大きなコンティグに組み立て、その後足場に組み立て、最後に染色体に組み立てます。
ただし、特に非常に反復的なゲノムの領域では、階層的なアセンブリがエラーが発生しやすい場合があります。スパースマージは、DNAの最大の断片から始まり、それらを徐々にマージする別のアプローチを使用して、これらの問題に対処します。
スパースマージの最初のステップは、明確に組み立てられる可能性のあるDNAの最長の断片を識別することにより、「スパースアセンブリ」を作成することです。これらのフラグメントは、計算技術と実験的手法の組み合わせを使用して、統合されます。計算手法は、フラグメント間のオーバーラップの領域を識別し、実験的手法ではマージの精度を検証します。
結果として得られるスパースアセンブリは、DNAのより小さな断片を組み立てることにより埋められます。このプロセスは、ゲノム全体が組み立てられるまで繰り返されます。
まばらな合併方法には、従来の階層アセンブリよりも多くの利点があります。まず、DNAの小さな断片を組み立てるときに発生する可能性のあるエラーを回避するため、より正確です。第二に、従来の方法で組み立てるのが難しいゲノムの領域を組み立てることができるため、より完全になります。第三に、DNAの小さな断片を組み立てるという時間のかかるプロセスを必要としないため、より速いです。
まばらなマージ法は、ゲノミクスの分野に大きな影響を与える可能性があります。ゲノムをより迅速かつ正確に、そして完全に組み立てることが可能になり、それが医学、進化、保全生物学などの分野での新しい研究の道を開くことができます。
