これが故障です:
* ヘモグロビン: これは、体全体に酸素を運ぶ赤血球のタンパク質です。 2つのアルファグロビンチェーンと2つのベータグロビンチェーンでできています。
* 突然変異: 鎌状赤血球疾患では、ベータグロビン鎖の作成に関与する遺伝子に特定の突然変異が発生します。この突然変異は、ベータ - グロビンタンパク質の単一のアミノ酸変化(グルタミン酸からバリンへ)を引き起こします。
* 鎌状赤血球: このアミノ酸変化は、ヘモグロビン分子の形状を変化させ、それを一緒に凝集させ、赤血球を鎌の形に変形させます。
* 結果: これらの鎌型の赤血球は硬くて粘着性があり、次のような範囲の合併症につながります。
* 血管の詰まり: 鎌状赤血球は血管を吸収し、痛み、臓器の損傷、脳卒中を引き起こす可能性があります。
* 貧血: 鎌状赤血球は、通常の赤血球よりも速く破壊され、貧血を引き起こします。
* その他の健康問題: 鎌状赤血球疾患は、感染症、成長の遅れ、視力障害など、他の健康上の問題にもつながる可能性があります。
重要な注意: 鎌状赤血球疾患は遺伝性の状態です。両親は、鎌状赤血球疾患を持つために鎌状赤血球特性の遺伝子を運ぶ必要があります。