その理由は次のとおりです。
* 代謝廃棄物の蓄積: Tay-Sachs病はリソソーム貯蔵障害です。これは、体がGM2ガングリオシドと呼ばれる脂肪物質を分解するために必要な特定の酵素(ヘキソサミニダーゼA)を欠いていることを意味します。この物質はその後、脳と脊髄に蓄積し、進行性の神経学的損傷を引き起こします。
* 致命的: Tay-Sachs病は壊滅的な状態であり、最終的には死に至ります。通常、診断から数年以内に。
他のリソソーム貯蔵障害 また、体内の代謝廃棄物の蓄積を引き起こす可能性がありますが、異なる症状や予後がある場合があります。
注意することが重要です: 遺伝性障害の可能性がある場合は、適切な診断とアドバイスについて医療専門家に相談する必要があります。