その理由は次のとおりです。
* de novo変異： これらは、親の生殖細胞（精子または卵）または胚発生の非常に初期段階で自然発生する遺伝的変化です。これらの変異は親から継承されていませんが、子孫で新たに生じます。
* その他の可能性： 可能性は低いですが、他の要因も責任を負う可能性があります。
* 不完全浸透度： 遺伝子は突然変異を運ぶ可能性がありますが、関連する特性を常に発現するとは限りません。これは、親が突然変異を持っているかもしれないが、状態を示さないかもしれないが、子供は突然変異を継承して特性を表現するかもしれない。
* 可変表現率： 同じ遺伝子変異は、個人によって異なって現れる可能性があり、一見「新しい」異常につながります。
* モザイク： 一部の個人は、異なる遺伝子構造を持つ細胞の混合物を持っています。 de novo変異は、細胞のサブセットのみで発生し、親に存在しない状態につながる可能性があります。
要約： 生物で初めて現れる遺伝的異常の最も可能性の高い原因はde novo変異ですが、他の要因も役割を果たす可能性があります。
