早期観測：
* Hugo de Vries（1848-1935）： 原色の研究中に、de vriesは、彼が「突然変異」と呼ぶ特性の突然の大きな変化を観察しました。彼はこの用語を普及させ、進化における彼らの重要性を強調する上で重要な役割を果たしました。しかし、彼の観察結果は、後に変異として理解されているDNA配列の変化ではなく、染色体再配置に基づいていることが判明しました。
* トーマスハントモーガン（1866-1945）： フルーツハエ、特に「白い目」の突然変異の発見であるモーガンの作品は、遺伝子と観察可能な特性の間のリンクをしっかりと確立し、相続における突然変異の役割を理解する方法を開いています。
分子ERA：
* Oswald Avery、Colin MacLeod、およびMaclyn McCarty（1944）： これらの科学者は、DNAが遺伝物質であり、変異が遺伝情報をどのように変化させるかを理解するための重要な基盤であることを実証しました。
* Erwin Chargaff（1905-2002）： DNAのベースペアリングを説明したChargaffのルールは、変異の分子基盤を理解するためのフレームワークを提供しました。
* James Watson and Francis Crick（1953）： DNAの二重らせん構造の発見は、分子レベルで突然変異がどのように発生するかを理解するための基礎を築きました。
* フレデリック・サンガー（1918-2013）： サンガーはDNAを配列する方法を開発し、科学者が突然変異とその効果を直接研究できるようにしました。
進化の基本的な原動力としての突然変異の概念は、数十年にわたって多くの科学者の仕事に基づいて構築された複雑なものです。 de vriesはしばしば「発見」変異を「発見」したと信じられていますが、彼がこの用語を普及させ、進化の文脈における彼らの重要性を強調する上で重要な役割を果たしたと言う方が正確です。
