これが故障です：
* 遺伝子： 遺伝子は、身体を構築および維持するための指示を含むDNAのセグメントです。
* 変異： 遺伝子のDNA配列の変化は、その命令を変化させ、タンパク質または他の重要な分子の産生の問題につながる可能性があります。
* 継承： 突然変異の種類とそれがどのように遺伝するかによって、病気は出生時に存在するか、後年に発達する可能性があります。
* 例： 遺伝的に関連する疾患の一般的な例には、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、ハンチントン病、血友病が含まれます。
これらの疾患は遺伝子にどのように関連していますか？
* 単一遺伝子障害： これらは、単一の遺伝子の突然変異によって引き起こされます。例には、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、ハンティントン病が含まれます。
* 多因子障害： これらは、遺伝的要因と環境的要因の組み合わせによって引き起こされます。例には、心臓病、糖尿病、癌が含まれます。
* 染色体疾患： これらは、染色体の数または構造の変化によって引き起こされます。例には、ダウン症候群とターナー症候群が含まれます。
遺伝的に関連する疾患の重要な特徴：
* 家族： 彼らはしばしば家族で走り、影響を受けた個人の親relativeで発生するリスクが高くなります。
* 予測可能なパターン： 継承パターンは、突然変異の種類とその渡される方法に基づいて予測できます。
* 遺伝子検査： 検査は、突然変異を特定し、病気を発症するリスクを評価するために行うことができます。
* 硬化なし： 多くの遺伝的に関連した疾患の治療法はありませんが、症状を管理し、生活の質を改善するために治療が利用できます。
遺伝子変異を持つすべての人が関連する疾患を発症するわけではないことに注意することが重要です。病気の重症度は、同じ突然変異を持つ個人の間でも大きく異なる可能性があります。
