これがどのように起こるかです：
* 減数分裂エラー： 精子と卵細胞（減数分裂）の形成中、染色体は通常均等に分裂します。ただし、エラーが発生する場合があるため、染色体が適切に分離されません。これにより、染色体の余分なコピーがある配偶子（精子または卵）が1つあります。
* 受精： 余分な染色体を持つ配偶子が通常の配偶子を受精させると、結果として生じる接合体には通常の46の代わりに47の染色体があります。
* トリソミー： この余分な染色体は任意の染色体で発生する可能性がありますが、トリソミー21が最も一般的です。その他のトリソミーには、トリソミー18（エドワーズ症候群）およびトリソミー13（パタウ症候群）が含まれます。
47の染色体を持つ他の方法：
* モザイクトリソミー： これは、体内の一部の細胞が余分な染色体を持っているときに発生し、他の細胞は通常の数を持っています。これは、症候群のより深刻ではないバージョンにつながる可能性があります。
* 転座： これは、1つの染色体の一部が壊れて別の染色体に付着すると発生します。これが染色体21で発生した場合、47個の染色体を患っている人になる可能性がありますが、余分な遺伝物質は典型的な3分離症として完全に表現されない場合があります。
47個の染色体を使用すると、必ずしも症候群につながるとは限らないことに注意することが重要です。場合によっては、余分な染色体を持つ個人は、顕著な健康問題を経験しない場合があります。ただし、多くのトリソミーは、特定の身体的および認知的課題に関連付けられています。
