これは、さまざまなタイプのDNAベースの変更の内訳です。
ポイント変異:
* 置換: あるベースは別のベースに置き換えられます。
* 遷移: プリンをプリン(a↔g)またはピリミジンに置き換えたプリンをピリミジン(c↔t)に置き換える
* Transion: ピリミジンをピリミジンに置き換えました(a↔c、a↔t、g↔c、g↔t)
* 挿入: シーケンスに追加のベースが追加されます。
* 削除: ベースがシーケンスから削除されます。
大きな変更:
* 削除: DNAのセクションが除去されます。
* 挿入: DNAのセクションが追加されます。
* 反転: DNAのセクションがひっくり返されます。
* 転座: DNAのセクションは、ある染色体から別の染色体に移動します。
ベース変更の結果:
* サイレント変異: DNA配列の変化は、コード化されているタンパク質のアミノ酸配列を変化させません。これは、遺伝コードが縮退しているためです(複数のコドンが同じアミノ酸をコーディングできます)。
* ミスセンス変異: DNA配列の変化は、タンパク質のアミノ酸配列の変化をもたらします。これは、顕著な変化から完全な機能の損失まで、さまざまな効果をもたらす可能性があります。
* ナンセンス変異: DNA配列の変化は、早期の停止コドンになります。これにより、短縮された非機能性タンパク質につながる可能性があります。
* frameshift変異: 3つの塩基の倍数ではない挿入または削除は、DNA配列の読み取りフレームをシフトし、突然変異の下流のアミノ酸配列を変更します。これはしばしば非機能性タンパク質になります。
ベースの変更の原因:
* 自発的変異: これらは、DNA複製中のエラーのために自然に発生します。
* 誘発された突然変異: これらは、放射線や特定の化学物質への曝露などの環境要因によって引き起こされます。
ベース変更の重要性:
突然変異は、遺伝的変異の主要な原因です。彼らはプラスとマイナスの両方の効果をもたらすことができます。
* プラスの効果: いくつかの変異は、生物が生き残り、繁殖するのを助ける有益な特性につながる可能性があります。
* 負の影響: いくつかの変異は、病気や障害につながる可能性があります。
DNA塩基の変化を理解することは重要です:
*進化と遺伝的多様性のメカニズムを理解する
*遺伝的変異によって引き起こされる疾患の新しい治療法の開発
*特定の疾患を発症するリスクがある個人を特定する
*遺伝子編集などの新しいテクノロジーの開発。