これが、何が起こるかと潜在的な結果の内訳です。
何がうまくいかないの？
* DNA配列の変化： DNAは、私たちの体を構築し維持するための青写真です。突然変異はこの青写真を変えます。これらの変更は次のとおりです。
* 置換： 1つのDNA塩基が別のDNAベースに置き換えられます。
* 挿入： 余分なDNAベースが追加されます。
* 削除： DNAベースが除去されます。
* 染色体異常： これらは、染色体の構造または数に影響を与える大規模な変化です。例は次のとおりです。
* 重複： 染色体の一部が繰り返されます。
* 削除： 染色体の一部が欠落しています。
* 転座： 染色体の一部が交換されます。
* 反転： 染色体の一部が反転します。
変異の結果：
* 効果なし： 多くの突然変異は静かです。つまり、遺伝子がコードするタンパク質を変化させないか、生物に顕著な影響を与えません。
* 有益： まれに、突然変異が有益であり、新しい特性やフィットネスの増加につながる可能性があります。
* 有害： ほとんどの変異は有害であり、病気や障害を引き起こします。重大度は次のことに依存します。
* 影響を受ける遺伝子： 一部の遺伝子は他の遺伝子よりも重要です。必須遺伝子の変異はしばしば深刻な結果をもたらします。
* 突然変異のタイプ： いくつかの変異は、他の変異よりも重要な影響を及ぼします。
* 環境： 突然変異の効果は、環境要因の影響を受ける可能性があります。
遺伝的障害の例：
* 嚢胞性線維症： CFTR遺伝子の突然変異によって引き起こされ、肺や他の臓器の濃い粘液蓄積につながります。
* ハンティントン病： HTT遺伝子の突然変異によって引き起こされ、進行性神経細胞死につながります。
* ダウン症候群： 染色体21の余分なコピーによって引き起こされ、発達の遅延と特徴的な物理的特徴につながります。
* 血友病： 血液凝固に関与する遺伝子の変異によって引き起こされ、過度の出血につながります。
* 鎌状赤血球貧血： ヘモグロビン遺伝子の突然変異によって引き起こされ、変形した赤血球につながります。
突然変異の原因：
* 自発的変異： DNA複製中にランダムに発生します。
* 誘発された突然変異： 放射線、化学物質、特定のウイルスなどの環境要因によって引き起こされます。
遺伝的変異の管理：
* 遺伝子検査： 突然変異を運ぶ個人を特定し、特定の疾患を発症するリスクを予測するのに役立ちます。
* 出生前テスト： 出生前の胎児の遺伝的変異を特定できます。
* 遺伝子治療： 故障した遺伝子を交換または修正することを目指しています。
* 個別化医療： 個人の遺伝子構成に基づくテーラー治療。
遺伝的突然変異は病気の源である可能性があるが、進化の基礎でもあることに注意することが重要です。時間が経つにつれて、突然変異が蓄積し、集団の変化につながる可能性があり、種が新しい環境に適応することができます。
