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子孫の染色体軌跡は何ですか?

Hutchinson-Gilford Proageria症候群(HGPS)としても知られるProageriaは、LMNA遺伝子の変異によって引き起こされます 。

LMNA遺伝子は染色体1 にあります 、具体的には locus 1q21.1-q21.2 で 。

注意することが重要です:

*前駆細胞の原因となるLMNA遺伝子の変異は de novo変異です 、つまり、それは親から継承されていません。

*突然変異は、ラミンAタンパク質の切り捨てられた不安定な形態をもたらします 、これは核構造と機能に不可欠です。これは、子孫の特徴的な老化症状につながります。

LMNA遺伝子遺伝子座は遺伝的欠陥の位置を提供しますが、子分は、変異自体だけでなく、さまざまな細胞および分子メカニズムを含む複雑な状態であることを理解することが重要です。

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