* チェーン終了シーケンス（サンガーシーケンス）： この方法は、3'-ヒドロキシル基を欠く塩基であるジデオキシヌクレオチド（DDNTP）に依存しています。成長するDNA鎖に組み込まれると、DDNTPはさらなる伸長を防ぎ、さまざまな長さの断片を作成します。各DDNTPは異なる蛍光色素で標識されているため、端子ベースとその後のシーケンスアセンブリの識別が可能になります。
* 次世代シーケンス（NGS）： 多くのNGS技術は、修正されたベースも利用しています。たとえば、可逆的なターミネーターシーケンスには、蛍光標識を備えたヌクレオチドと3 '末端にブロッキンググループが含まれます。組み込み後、ラベルが読み取られ、ブロッキンググループが削除され、サイクルが繰り返されます。これにより、DNA分子全体の順次シーケンスが可能になります。
要約すると、修正されたベースは次の場合に不可欠です。
* DNA合成の終了： サンガーのDDNTPSは、NGSメソッドの群とブロッキング基に、特定のヌクレオチドで伸長プロセスを停止します。
* ラベル付けと識別： 改変塩基に取り付けられた蛍光ラベルは、配列決定プロセス中に個々のヌクレオチドの検出と分化を可能にします。
DNAシーケンスで修正されたベースを使用することの重要な利点は次のとおりです。
* 精度の向上： 修正された塩基により、ヌクレオチドのより正確な同定が可能になります。
* スループットの増加： 修正された塩基を使用しているNGSテクノロジーは、数百万または数十億のDNAフラグメントを同時に高スループットシーケンスに可能にします。
* コストの削減： 修正された塩基を使用すると、DNAシーケンスのコストが大幅に削減され、研究や臨床用途がよりアクセスしやすくなりました。
これらの修正された塩基を使用することにより、DNAシーケンス技術は遺伝学の理解に革命をもたらし、医学、バイオテクノロジー、およびその他の分野の進歩への道を開いています。
