1。遺伝的変異：
* ポイント変異： 単一のヌクレオチドの変化は、アミノ酸配列を変化させ、折り畳みや機能の喪失につながる可能性があります。
* 挿入/削除： ヌクレオチドの添加または除去は、読み取りフレームを破壊する可能性があり、その結果、まったく異なるタンパク質が生じます。
* 染色体再配置： 染色体構造の大規模な変化は、遺伝子発現に影響を与えるか、融合タンパク質を生成する可能性があります。
2。翻訳後の修正：
* 誤った折りたたみ： タンパク質は、正しく機能するために特定の3次元形状に折りたたむ必要があります。異常なタンパク質は誤って折りたたまれ、機能の喪失や毒性さえもつながる可能性があります。
* 異常修正： リン酸化、グリコシル化、ユビキチン化などの修飾を変更し、タンパク質の安定性、局在化、または相互作用に影響を与えます。
3。環境要因：
* ストレス： 熱、毒素、または酸化ストレスは、タンパク質を損傷し、誤って折り畳みを引き起こす可能性があります。
* 感染因子： ウイルスまたは細菌は、タンパク質合成を破壊したり、既存のタンパク質を修正したりする可能性があります。
異常なタンパク質の結果：
* 機能の喪失： タンパク質は、細胞で通常の役割を実行しなくなる可能性があります。
* 有毒機能のゲイン： 異常なタンパク質は、凝集や毒性アミロイドプラークの形成など、有害な効果をもたらす可能性があります。
* 病気： 癌、アルツハイマー病、嚢胞性線維症を含む多くの疾患は、異常なタンパク質に関連しています。
異常なタンパク質の例：
* 鎌状赤血球ヘモグロビン： ベータグロビン鎖の単一のアミノ酸変化は、鎌状赤血球の赤血球につながり、貧血やその他の健康上の問題を引き起こします。
* プリオン： 他のタンパク質を誤って誤って誘導し、狂犬病のような神経変性疾患につながる可能性のある誤って折り畳まれたタンパク質。
* 腫瘍抑制タンパク質： 腫瘍抑制遺伝子の変異は、細胞の成長を阻害できない異常なタンパク質の産生につながる可能性があり、癌の発生に寄与します。
異常なタンパク質を理解することは、さまざまな疾患の治療を開発し、細胞機能と疾患の病因の根底にある複雑なメカニズムに関する洞察を得るために重要です。
