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自閉症スペクトラム障害、ほとんどのがん、糖尿病、ダウン症候群、二分脊椎など、一般的な遺伝性疾患のリストは数多くあります。希少疾患は（一見）少ないため、あまり知られていません。それらの中には、影響を受ける人が非常に少ないため、聞いたこともないものもあります。米国における有病率は 100 万人に 1 人未満であり (Orphanet Journal of Rare Sciences に掲載された研究に基づく)、「ストーンマン病」はその一例です。
医学的には進行性骨化性線維異形成症（FOP）と呼ばれ、科学者らは2006年以来、この稀な疾患にはほとんどの場合、アクチビンA受容体1型（ACVR1）と呼ばれる遺伝子の変異が関与していることを認識しており、その研究結果をNature Geneticsに発表した。 Biomedicines に記載されているように、この特定の遺伝子は「I 型骨形成タンパク質 (BMP) 受容体をコードしている」そうです。 FOP の古典的な症状では、アミノ酸のアルギニンがアミノ酸のヒスチジンに置換され、これにより変異遺伝子が活性化されます。これにより、異所性骨化 (HO) と呼ばれるプロセスが引き起こされます。このプロセスでは、筋肉、靱帯、腱などの軟組織内で骨が通常成長しない場所に骨が成長します。
この骨格外の骨の成長は、あらゆる種類の損傷後に発生する可能性があり、通常は非常に小さいため症状を引き起こしませんが、FOP では進行中のプロセスです。転倒や手術などのあらゆる種類の外傷は、炎症や腫れを伴う再燃を引き起こし、一度に数か月続くことがあります。インフルエンザやその他の身体的外傷性以外の病気でも、再燃を引き起こす可能性があります。時間が経つと、軟組織が骨に変化し、可動域が制限され、衰弱していきます。
進行性骨化性線維異形成症の診断と治療は困難です
FOP の発生が明らかな場合もありますが、常にそうとは限りません。出生時に異常に大きな足の親指（外反母趾）を持っていることは、有用な指標となることがあります。ただし、一般に、HO プロセスは幼児期に首と肩で始まり、最終的に体の他の領域に移動します。骨格外骨は急速に成長することもあればゆっくりと成長することもあり、後者は診断をより困難にする可能性があります。実際、この病気はまれであり、他の健康状態といくつかの類似点があるため、誤診がよくあります。
新しい骨の成長を評価するための身体検査（特に足の指の観察）や X 線などの画像技術に加えて、FOP の診断には症状の特定と家族の病歴の検討が含まれることがよくあります。健康上の問題が FOP であると疑われる場合、侵襲的な処置は再燃を引き起こす可能性があるため、医師は診断生検を実行しません。代わりに、彼らは通常、ACVR1 の遺伝子配列決定を命令して、不利な突然変異が発生したかどうかを判断します。
FOP を患っていることが知られているのは世界で約 800 人だけであるため (遺伝希少疾患情報センターによる)、確実な治療法はまだありません。この病気の主な治療法は、予防的な抗生物質療法で再発を回避し、薬で痛みや腫れを管理することです。
オーストラリア、カナダ、米国の規制当局は、新たなH2O生成を阻害するパロバロテンと呼ばれる選択的レチノイン酸受容体ガンマ（RARγ）アゴニストを承認した（Journal of Bone and Mineral Research Plusに掲載された研究による）。ただし、新たな H2O 生成を部分的にしか減少させず、潜在的な毒性があり、重大な副作用を伴います。 Biomedicines に掲載された研究で科学者らが概説しているように、他の効果的な治療法の研究が進行中であり、一部は臨床試験中です。
