* 置換： あるヌクレオチドは別のヌクレオチドに置き換えられます。
*たとえば、チミン（T）はシトシン（C）に置き換えることがあります。
* 挿入： 単一のヌクレオチドが配列に追加されます。
* 削除： 単一のヌクレオチドが配列から除去されます。
点変異は、変異の特定の位置と変化の性質に応じて、得られるタンパク質にさまざまな影響を与える可能性があります。
* サイレント突然変異： 突然変異は、タンパク質のアミノ酸配列を変化させません。これは多くの場合、遺伝コードが冗長であるためです。つまり、複数のコドンが同じアミノ酸をコーディングできることを意味します。
* ミスセンス突然変異： 突然変異は、タンパク質のアミノ酸配列を変化させます。これは、顕著な影響なしから機能の完全な損失まで、さまざまな効果をもたらす可能性があります。
* ナンセンス変異： 突然変異は、早期の停止コドンを導入し、切り捨てられた、しばしば非機能性タンパク質につながります。
* フレームシフト突然変異： ヌクレオチドの挿入または削除は読み取りフレームをシフトし、突然変異の下流にまったく異なるアミノ酸配列につながります。これは通常、非機能性タンパク質をもたらします。
点突然変異の結果：
点変異は、 no効果から幅広い結果をもたらす可能性があります 深刻な病気に 。いくつかの例は次のとおりです。
* 鎌状赤血球貧血： ベータ - グロビン遺伝子の単一点変異は、赤血球の形状の変化をもたらし、貧血やその他の健康上の問題を引き起こします。
* 嚢胞性線維症： CFTR遺伝子の点突然変異は、塩化物イオン輸送に関与する欠陥タンパク質の産生をもたらし、肺や他の臓器の厚い粘液蓄積につながります。
* がん： 腫瘍抑制遺伝子や癌遺伝子などの特定の遺伝子の点変異は、制御されていない細胞の成長と癌の発生に寄与する可能性があります。
全体として、点変異は、タンパク質機能と人間の健康に大きな影響を与える可能性のある遺伝的変異の一般的なタイプです。
