ゲノム刷り込みとは、母親または父親のいずれか一方の遺伝子のみが発現し、もう一方の遺伝子が抑制される現象です。これはさまざまな方法で発生する可能性がありますが、そのうちの 1 つは DNA メチル化です。このメチル化では、メチル基が DNA 鎖の特定のヌクレオチドに結合し、その遺伝子が発現しないようにするラベルとして機能します。遺伝する DNA またはクロマチンの転写の変化はエピジェネティクスと呼ばれ、自然または人工的に発生する可能性があります。
すでにご存じのとおり、子供は親から遺伝子を受け継いでいます。これは、遺伝形質が世代間で受け継がれる基本的な方法です。ほとんどの場合、子どもは母親から 1 つの遺伝子セットを、父親から 1 つの遺伝子セットを受け継いでいます。これらの遺伝子が組換えを受けると、対立遺伝子が再構成され、独自の遺伝子発現が生成されます。ただし、場合によっては、1 つの遺伝子のみが発現し、ゲノム インプリンティングのインスタンスとなります。
この遺伝現象の複雑さは非常に興味深いものであり、ゲノム刷り込みが正確な方法で起こらない場合の潜在的な影響と同様です。 .
ゲノム刷り込みとは?
基本的に、ゲノム刷り込みとは、母親または父親のいずれか一方の遺伝子のみが発現し、もう一方の遺伝子が抑制される現象です。ほとんどの場合、遺伝子が活性化されると、両方の遺伝子が発現しますが、ゲノム刷り込みは、各親の性別に関連する少数の重要な遺伝子で発生します。
遺伝子発現の抑制はさまざまな方法で行われますが、その 1 つが DNA メチル化です。このメチル化では、メチル基が DNA 鎖の特定のヌクレオチドに結合し、その遺伝子が発現しないようにするラベルとして機能します。遺伝子がインプリントされると、それは転写されず、したがって発現されないことを意味します。さらに重要なことに、特定の遺伝子のメチル基の「ラベル」は、配偶子形成に続いて後続の染色体に渡され、遺伝子が刷り込まれたままであることを保証します.
(写真提供:Forluvoft / ウィキメディア・コモンズ)
ゲノム刷り込みは、私たちの DNA が転写を調節する方法であり、基本的に複数の世代にわたって遺伝子をオンまたはオフに保ちます。遺伝する DNA またはクロマチンの転写の変化はエピジェネティクスと呼ばれます 、自然または人工的に発生する可能性があります。
特に高等真核生物にエピジェネティクスが存在する理由については、依然として激しい議論が続いていますが、生殖の観点からは理にかなっています。いくつかの遺伝子がオンまたはオフになった場合、多かれ少なかれ望ましい性的特徴が得られる可能性があり、生殖の可能性と遺伝子の伝達が改善される可能性があります.自然淘汰が進むにつれて、性的特徴を改善する特定の刷り込み遺伝子を持つグループは、適応度が高くなります。そのため、体が永久にオフになっている一連の遺伝子を持ち歩くことは必ずしも意味がありませんが、進化の過程では、スイッチを消すよりも切り替える方が簡単です。
ゲノム刷り込みの危険性
ゲノム刷り込みはヒトの 100 未満の遺伝子で発生しますが、それが実際に影響を与えないという意味ではなく、刷り込みが常に正しい方法で行われることを保証するものでもありません。実際、疾患がゲノム刷り込みエラーに直接関係している例が数多くあります。
たとえば、ゲノム刷り込みのエラーは、オンになっているはずの遺伝子がオフになっていること、またはオフのままであるべき遺伝子がオンになっていることを意味する場合があります。これにより、両方の遺伝子が活性化されるか、どちらの遺伝子も活性化されない可能性があります (1 つだけがインプリントされ、1 つが発現されるのとは対照的です)。
ゲノム刷り込みエラーに関連する疾患の主な例として、プラダー ウィリー症候群とアンジェルマン症候群の 2 つがあります。これらの状態は両方とも、染色体 15 の同じ刷り込み領域の欠陥に関連しています。卵子には複数の遺伝子が刷り込まれていますが、精子には少なくとも 1 つの遺伝子が刷り込まれています。刷り込みエラー (または欠失) により、2 つの活性遺伝子または 2 つの不活性遺伝子が生じると、重大な発達障害、認知の問題、肥満、がん、およびその他の危険な副作用につながる可能性があります。 Prader-Willi は、父親からの遺伝子のコピーが欠落している場合、または遺伝子の母親のコピーが 2 つある場合に発生します。アンジェルマン症候群は反対で、母方の遺伝子のコピーが欠落している場合、または父方の遺伝子が2つある場合です。このような場合、活性遺伝子の量が不足すると、うつ病、制御不能な笑い、学習障害、強迫的な食事、ぎくしゃくした動きにつながる可能性があります。
最後の言葉
もちろん、ゲノム刷り込みの問題は、それが厳密に私たちの制御の及ばないところにあるということです。言い換えれば、DNA 転写のプロセスを改善して、ゲノム刷り込みのエラーが発生しないようにする方法はありません。そうは言っても、危険なエピジェネティック変異から身を守る方法はあります。本質的に、これらの遺伝子のコピーは私たちの体内に存在する/アクティブであるため、特に変異の影響を受けやすい.食事、ホルモン、活動、毒素レベルなどの環境シグナルはすべて、これらの遺伝子の刷り込みに影響を与える可能性があるため、体をケアし、環境要因を認識することで、これらの危険なエピミューテーションのリスクを下げることができます.
