対立遺伝子は、同じ遺伝子の変異型であり、異なる染色体上の同じ位置 (遺伝子座) に見られます。これは、私たちの遺伝物質を含む構造です。人間が生殖するとき、それぞれの親は子孫の染色体に 1 つの対立遺伝子を提供します。これが、人間が二倍体種と見なされる理由です。
人々の見た目には、どうしてこれほどまでに信じられないほどの多様性があるのか疑問に思ったことはありませんか?身長、目の色、髪の色、手の大きさ、顔の形など、世界中のすべての人 (もちろん一卵性双生児を除く) は、それぞれ独自の身体的特徴の構成を持っています。それは70億以上のオリジナルの組み合わせです。問題は、この幅広い外観を決定するものは何ですか?これは、茶色い目の家系で青い目の子供たちにとっては、さらに興味深い質問かもしれません!
遺伝子について聞いたことがある方も多いと思いますが、遺伝子が健康に与える影響を理解している方も多いと思いますが、実際の外見の背後にある制御システムは、対立遺伝子の手にかかっています!
対立遺伝子とは?
対立遺伝子は、同じ遺伝子の変異型であり、異なる染色体上の同じ位置 (遺伝子座) に見られます。これは、私たちの遺伝物質を含む構造です。人間が生殖するとき、それぞれの親は子孫の染色体に 1 つの対立遺伝子を提供します。これが、人間が二倍体種と見なされる理由です。
対立遺伝子の最も重要な機能は、私たちの外見 (表現型) を決定することです。推定 20,000 ～ 25,000 のコード遺伝子の各親からの対立遺伝子の組み合わせは、ホモ接合性またはヘテロ接合性のいずれかです。 注: 遺伝暗号には、コーディング遺伝子と非コーディング遺伝子 (一般にジャンク DNA として知られている) があります。コード遺伝子は生物の表現型と寿命に測定可能な影響を与えますが、非コード遺伝子は「フィラー」と見なされ、影響はありません。実際、ヒトゲノムでは、遺伝情報の約 98% が「がらくた」と見なされています。
同じ遺伝子座に同じ対立遺伝子が 2 つある場合、その遺伝子の遺伝子型はホモ接合と見なされます 、そして通常、体内で非常に明確な表現型の反応を生成します.ただし、2 つの対立遺伝子が同じでない場合、その遺伝子型は ヘテロ接合性 と呼ばれます 、これは物事がもう少し複雑になる可能性がある場所です。
ホモ接合体とヘテロ接合体 (写真提供:gritsalak karalak/Shutterstock)
ヘテロ接合の状況では、一方の対立遺伝子が優性で、もう一方が劣性である場合があります。この場合、優性対立遺伝子が表現されます (すなわち、茶色の目 – 優性形質)。両方の対立遺伝子が優性であるホモ接合の状況では、優性形質が現れます。両方の対立遺伝子が劣性であるホモ接合の状況では、劣性形質が表現型的に表現されます (すなわち、青い目 – 劣性形質)。これは、優性対立遺伝子と劣性対立遺伝子が (メンデル遺伝の文脈で) 相互作用する方法の非常に単純な説明ですが、以下で説明するように、表面下ではさらに多くのことが起こっていることがよくあります.
多遺伝子遺伝、メンデル遺伝および多面発現性
染色体間のいくつかの対立遺伝子の組み合わせは、表現型の反応に関して非常に単純ですが、複数の遺伝子と対立遺伝子が特定の身体的形質に影響を与える、より複雑なものもあります。複数の遺伝子が特定の形質に影響を与える場合、それは多遺伝子遺伝と呼ばれます。 この文脈では、さまざまな遺伝子上の複数の遺伝子座が形質の出現を制御します。そのような遺伝子はポリジーンと呼ばれます。この種の影響の複雑なネットワークは、私たちの表現型の発現にとって非常に一般的であり、人間の広範な特徴を説明する可能性があります.多遺伝子遺伝は、髪の色、体重、身長、体型などを決定します。
1 つの遺伝子が 1 つの形質を制御する場合、メンデル遺伝と呼ばれます。 は、現代の遺伝学研究の父と考えられているグレゴール・メンデルにちなんで名付けられました。メンデル遺伝では、AA x BB、Aa x Bb、aa x bb などの基本的な交配 (高校の理科の授業で覚えているかもしれません) によって、形質が現れるかどうかが決まります。この形の遺伝は、未亡人の頂点、顎の裂け目、顔のそばかす、耳たぶの分離など、さまざまな特徴を決定します。メンデル遺伝の問題は、これらの形質の遺伝子の 1 つに単一の突然変異がある場合、それが多くの病気を引き起こす可能性があることです。たとえば、メンデル遺伝子の変異に関連する疾患には、テイ・サックス病、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血などがあります。
1 つの遺伝子が複数の形質の発現を制御する場合、それは多面発現性と呼ばれます。 .これは特に一般的ではなく、メンデル遺伝でもありませんが、後者と同様のリスクがあります.多面発現遺伝子に変異があると、多くの形質に影響を及ぼし、多くの合併症や病気を引き起こす可能性があります。多面発現遺伝子に関連する症状には、自閉症、統合失調症、白皮症などがあります。
対立遺伝子が重要な理由
私たちの表現型が世界に向けて発現する場所であることは別として、本質的に私たちの存在の遺伝的青写真を提供することは別として、研究者は、特にヒトゲノム内での対立遺伝子とそれらの相互作用についてできる限り多くのことを学ぶことに非常に興味を持っています.
対立遺伝子は、成人であろうと胎児であろうと、遺伝性疾患の予測においてすでに重要な役割を果たしています。対立遺伝子の構成と遺伝子コードの複雑さを調べることで、生まれる前に特定の病気や状態の可能性を判断することができます.特定の対立遺伝子が特定の染色体のどこに位置するかを研究者が理解した今、「遺伝子に」何かがある場合は、病気の予防や予備治療を行うことができます。
法執行機関や犯罪捜査における DNA の使用も、対立遺伝子の研究によって大きな恩恵を受けてきました。遺伝子コードの固有のパターンを特定することは、子供の父親を特定しようとしている場合でも、殺人事件を解明しようとしている場合でも、DNA サンプルを照合するための優れた方法です!
最後の言葉
「遺伝子検査」と「遺伝子治療」は世界的になじみのある用語かもしれませんが、基本的な遺伝情報の根底にあるものを理解することが重要です。何千ものユニークな組み合わせで一致または不一致する対立遺伝子がなければ、この地球上で見つけることができる信じられないほど多様な人類に恵まれることはありません!
