3 年間にわたる研究では、筋肉、腱、靭帯が徐々に骨に変化する非常にまれな疾患を持つ数十人の患者を追跡しました。
一生にわたる不可逆的な状態は、進行性骨化性線維異形成症 (FOP) として知られています。その有病率の推定値はさまざまですが、確認された症例は、およそ 100 万から 200 万回の出産ごとに発生します。
世界中で約 800 人の患者のみが FOP と診断されており、2006 年には、患者の 97% がこの疾患の同じ遺伝子バリアントを保有していることが判明しました。
この変異は、骨の発達を制御する受容体をコードする遺伝子で発生し、幹細胞が本来あるべきではない場所で骨組織を生成するように思われます.
FOP の重症度と希少性を考えると、現在の研究の結果により、医師が十分な治療を受けていない患者の医療ニーズをより適切に満たすことができるようになることが期待されます。
FOP による軟部組織の進行性石灰化は一定ではありません。それは波に乗ってやってくる。通常、エピソードは小児期に始まり、首や肩から始まる傾向があり、骨のリボン、シート、プレートが形成されます.
関節と関節にまたがる硬直した組織は、次第に可動性を制限し、体の部位を所定の位置に固定し、影響を受ける部位の寿命を縮めます。
すべての FOP 患者が同じ割合の石灰化を示すわけではありませんが、骨が体の一部に配置されると、それは永続的になります。ほとんどの人は 20 歳までに車椅子が必要になります。
残念ながら、現在、FOP の治療法はありませんが、患者が経験する痛みと腫れは薬でいくらか軽減できます。
患者の生涯を通じて、病気や身体的外傷によって筋肉の腫れや炎症が再燃し、数日から数か月続くことがあり、その後骨形成につながることがよくあります。これらのイベントを制限できれば、障害の進行を遅らせることができる可能性があります.
最近の長期研究は、114 人の患者における FOP の進行を真に掘り下げた最初の研究の 1 つです。 100 万分の 1 の障害に関するこれまでの研究は、本質的にレトロスペクティブであるか、患者の報告に基づいているにすぎません。
33 人だけが 3 年間の研究を完了し、定期的な検査を受けていました (ほとんどの人は、可能な介入のための臨床試験に参加することになりました)。しかし最終的に、著者らは、82 人の患者 (元のコホートの 70% 以上) が合計 229 の再燃イベントを報告したことを発見しました。通常は背中上部だけでなく、股関節、肩、および脊椎下部にも発生します。
再燃から 12 週間後、研究者はしばしば炎症や痛みの部位に新しい骨が蓄積していることを発見しました.
FOP の進行は年齢とともに遅くなるように見えますが、25 歳から 65 歳の個人の 70% は、年に 1 回の調査で新しい骨量を示しました。
これらの訪問中に報告された最も一般的な症状は、激しい痛み、軟部組織の腫れ、および非常に制限された動きでした.
「この自然史研究で最大 3 年間標準治療を受けている個人の結果は、横断的および縦断的に FOP の衰弱効果と進行性を示しており、小児期および成人期初期に最大の進行を示します」と著者らは結論付けています。
この調査結果は、患者が現在使用している最も一般的な薬が非ステロイド性抗炎症薬であることを明らかにしています。しかし、調査中、参加者の 80% 近くが新しい薬を開始しました。これは、彼らが気分を良くするのに役立つ何かを必死に見つけようとしていることを示唆しています.
FOP は、筋骨格系に影響を与えるだけではありません。この研究の患者は、胸部を広げる能力の低下や難聴などの呼吸器系の問題に苦しんでいることがよくありました.前者は致命的ですらあります.
参加者全員が足の親指の成長に内向きの奇形を示しており、これは障害の最初の兆候の1つである可能性があるという考えを支持しています.生まれつき備わっていると考えられています。
医師が FOP のこの明確で早期のマーカーに注意を払うことができれば、遺伝子スクリーニングを早期に実施して診断を早め、病気の進行を遅らせることができる可能性があります。
診断に時間がかかりすぎ、状態とその症状が適切に管理されていない場合、怪我、生検、筋肉疲労、または筋肉内注射によって軟部組織の硬化が加速される可能性が高くなります.
再燃中の高用量コルチコステロイドの 4 日間コースは、過剰な骨の発達に関連する炎症を軽減するのに非常に効果的であることが示されています.
新しい研究は、進行中の臨床試験と組み合わせて、今後数年間で FOP を持つ人々の生活を改善するのに役立つ可能性があります.
この研究は Genetics in Medicine に掲載されました .
