主な違い BRCA1 遺伝子と BRCA2 遺伝子の違いは、BRCA1 遺伝子の変異は卵巣がんのリスクが高く、BRCA2 遺伝子の変異は膵臓がんと黒色腫のリスクが高いことです。 .さらに、BRCA2 変異は男性の乳がんだけでなく、前立腺がんのリスクも高めます。
BRCA1 と BRCA2 は、がんの発生を防ぐ 2 種類のがん抑制遺伝子です。
対象となる主な分野
1. BRCA1遺伝子とは
– 定義、役割、変異
2. BRCA2遺伝子とは
– 定義、役割、変異
3. BRAC1 と BRCA2 遺伝子の類似点は何ですか
– 共通機能の概要
4. BRCA1 遺伝子と BRCA2 遺伝子の違いは何ですか
–主な違いの比較
主な用語
BRAC1 遺伝子、BRCA2 遺伝子、がんの発生、突然変異
BRCA1 遺伝子とは
BRCA1 (Breast Cancer 1) は、ゲノムの安定性を維持する核リンタンパク質をコードする腫瘍抑制遺伝子の一種です。この遺伝子産物は、他の腫瘍抑制遺伝子および DNA 損傷センサーと共に、BRCA1 関連ゲノム監視複合体 (BASC) と呼ばれる大きなマルチサブユニットタンパク質の形成に関与しています。また、BRCA1 の遺伝子産物は、RNA ポリメラーゼ II と結合することにより、ヒストン脱アセチル化酵素複合体と相互作用します。転写、組換え、二本鎖切断の DNA 修復にも役割があります。
図 1:BRCA1 遺伝子産物のドメイン
BRCA1 遺伝子の発現調節は、主にオルタナティブ スプライシングを介して、生理機能と細胞内局在を調節することによって行われます。 BRCA1 遺伝子の変異遺伝子産物は、遺伝性乳癌の約 40%、遺伝性卵巣癌および乳癌の 80% 以上の原因です。
BRCA2 遺伝子とは
BRCA2 (Breast Cancer 2) は別の種類の腫瘍抑制遺伝子であり、突然変異により生涯にわたって乳癌または卵巣癌を発症するリスクが高くなります。 BRCA2 の遺伝子産物は、相同組換え経路による二本鎖切断の DNA 修復に関与しています。 70 アミノ酸長の BRC モチーフのいくつかのコピーが、DNA 修復に関与する RAD51 リコンビナーゼに結合します。
図 2:DNA 二本鎖損傷の組換え修復
BRCA2 遺伝子の突然変異は、突然変異により乳癌および卵巣癌の素因となります。男性の早期発症前立腺がんのかなりの割合を占めています。
BRAC1 と BRCA2 遺伝子の類似点
- BRCA1 と BRCA2 は 2 種類の腫瘍抑制遺伝子です。
- これらの遺伝子の主な機能は、細胞増殖を制御しながら細胞の DNA を安定させることです。したがって、どちらも発症を防ぐ上で重要な役割を果たします。
- また、相同組換え経路による二本鎖 DNA 修復も維持します。
- 両方の遺伝子の変異が癌の発生につながる可能性があります。
BRCA1 と BRCA2 遺伝子の違い
定義
BRCA1 は、通常は乳房の細胞の増殖を抑制するように作用するが、変異すると乳がんの素因となる遺伝子を指し、BRCA2 は腫瘍抑制遺伝子を指します。乳がんまたは卵巣がんを発症する生涯リスクが高くなります。
場所
BRCA1 遺伝子は染色体 17q21 に存在し、BRCA2 遺伝子は染色体 13q12.3 に存在します。
突然変異
変異した BRCA1 遺伝子は卵巣がんのリスクが高く、変異した BRCA2 遺伝子は膵臓がんと黒色腫のリスクが高くなります。これは、BRCA1 遺伝子と BRCA2 遺伝子の主な違いの 1 つです。
予後
BRCA1 遺伝子の突然変異による予後は不良ですが、BRCA2 遺伝子の突然変異による予後はそれほど悪くありません。
結論
BRCA1 は卵巣がんのリスクが高い腫瘍抑制遺伝子の一種であり、BRCA2 は膵臓がんと黒色腫のリスクが高い別のタイプの腫瘍抑制遺伝子です。 BRCA1 遺伝子は 17 番染色体にあり、BRCA2 遺伝子は 13 番染色体にあります。BRCA1 遺伝子と BRCA2 遺伝子の主な違いは、がんの発生の種類と染色体内の位置です。
参照:
1.「BRCA2の定義」。 MedicineNet はこちらから入手できます
2. 「BRCA1 遺伝子 – 遺伝学ホーム リファレンス – NIH.」米国国立医学図書館、国立衛生研究所、こちらから入手可能
画像提供:
1.「BRCA1partB」クラークらによる。パート B SLE346_B3 による元の図 1 からの切り取り – (CC BY-SA 3.0) Commons Wikimedia 経由
2. 「DNA 二重鎖損傷の相同組換え修復」Chaya5260 著 – Commons Wikimedia による自身の作品（CC BY-SA 4.0）
