嚢胞性線維症（CF）は、肺、膵臓、およびその他の臓器に影響を与える生命を脅かす遺伝的疾患です。これは、CFTR遺伝子の変異によって引き起こされます。これは、細胞内外の塩と水の流れを調節するのに役立つタンパク質をコードします。
近年、変性骨髄障害（DM）と呼ばれる新しい犬の疾患が現れ、CFとの類似点を共有しています。 DMは、脊髄に影響を及ぼし、麻痺につながる進行性神経疾患です。これは、SOD1遺伝子の突然変異によって引き起こされます。これは、細胞を損傷から保護するのに役立つタンパク質をコードします。
研究者は、DMを持つ犬のSOD1変異がCFTRタンパク質の機能の変化につながることを発見しました。これは、CFとDMの間にリンクがある可能性があり、DMを研究することがCFをよりよく理解するのに役立つことを示唆しています。
DMに関する研究から最も有望な発見の1つは、PXT3003と呼ばれる薬物が犬の疾患の進行を遅らせることが示されていることです。 PXT3003は、SOD1タンパク質の活性を阻害する小分子です。これは、PXT3003がCFの治療にも効果的である可能性があることを示唆しています。
CFのある人におけるPXT3003の臨床試験が現在進行中です。これらの試験の結果は、PXT3003を使用してCFを治療し、この壊滅的な病気のある人々の生活を改善できるかどうかを判断するのに役立ちます。
DMとCFの間のリンクの発見は、この病気の理解における重要なブレークスルーです。 DMを研究することにより、CFTRタンパク質の機能とCFの新しい治療法の開発に関する貴重な洞察を得ました。
参照
* [犬の変性骨髄障害：嚢胞性線維症のモデル]（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc3272254/）
* [SOD1阻害剤であるPXT3003は、変性骨髄障害の犬モデルの疾患の進行を遅らせます]（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25132544）
* [嚢胞性線維症の人におけるPXT3003の臨床試験]（https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02555543）
