CRISPR-CAS9は、ガイドRNA分子を使用してCas9タンパク質をゲノムの特定の位置に導くことで機能します。その後、Cas9タンパク質はその場所でDNAを切断し、二本鎖切断を作成します。細胞の天然DNA修復メカニズムは、切り取られたDNAのセクションを削除するか、新しいDNAを挿入することにより、休憩を修復します。
この技術は、さまざまな動物モデルの遺伝的変異を修正するために使用されており、現在、ヒトの臨床試験でテストされています。 CRISPR-CAS9が調査されている疾患のいくつかには、鎌状赤血球貧血、ベータサラセミア、筋ジストロフィーが含まれます。
CRISPR-CAS9が人間で安全で効果的であることが判明した場合、それは遺伝疾患の治療に大きな影響を与える可能性があります。この技術は、現在の治療法よりも効果的で安価な新しい治療につながる可能性があります。
CRISPR-CAS9がどのように機能するかについてのより詳細な説明を次に示します。
1。 RNA設計ガイド 。最初のステップは、Cas9タンパク質を編集する必要があるゲノムの特定の位置に導くガイドRNA分子を設計することです。ガイドRNAは、標的部位のDNA配列を相補的な短いRNAです。
2。 Cas9タンパク質発現 。次のステップは、細胞内のCas9タンパク質を発現することです。 Cas9タンパク質はヌクレアーゼであるため、DNAを切断できることを意味します。
3。 DNA切断 。 Cas9タンパク質はRNAガイドに結合し、Guide RNAに一致する配列が見つかるまでDNAをスキャンします。その後、Cas9タンパク質はその場所でDNAを切断し、二本鎖切断を作成します。
4。 DNA修復 。細胞の自然なDNA修復メカニズムが休憩を修復します。 DNA修復メカニズムには、2つの主要なタイプのタイプがあります。非互換末端結合（NHEJ）と相同性指向修復（HDR）です。
* nhej DNAブレークを修復するための迅速で汚い方法です。シーケンスが正しいかどうかに関係なく、壊れたDNAの両端を一緒に結合するだけです。これは時々突然変異につながる可能性があります。
* hdr DNAブレークを修復するためのより正確な方法です。 DNAのテンプレートストランドを使用してブレークを修復するため、シーケンスが元の状態に復元されます。これは、CRISPR-CAS9編集に適したDNA修復の好ましい方法です。
CRISPR-CAS9は、遺伝的疾患の治療に革命をもたらす可能性を秘めた強力なツールです。ただし、この技術はまだ開発の初期段階にあることに注意することが重要であり、人間で広く使用できる前に対処する必要がある安全性と倫理的懸念がまだたくさんあります。
