1。突然変異： 突然変異は、DNA配列のランダムな変化です。突然変異は、紫外線（UV）光や化学物質などの環境要因への暴露から生じるか、DNA複製プロセス中に自然発生する可能性があります。すべての変異が表現型に影響を与えるわけではありません。一部の変異は静かまたは中性である可能性があります。つまり、遺伝子の機能や構造を変えないことを意味します。ただし、他の突然変異は有害または有益です。
2。自然選択： 自然選択は、集団に存在する遺伝的変動に作用します。最も単純な形では、自然選択は、環境の生存と繁殖を促進する有利な特性を持つ個人を好みます。たとえば、疾患を引き起こす突然変異の場合、その病気に耐性を提供するバリアントを持っている人は、その保護対立遺伝子を子孫に生き残り、渡す可能性が高いかもしれません。時間が経つにつれて、有益な変異は母集団内で頻度を増加させる可能性がありますが、有害な変異は選択によって排除される傾向があります。ゲノムの一部の領域は特定の突然変異タイプに対してより脆弱であり、選択は他の領域よりも調節シーケンスなどの一部の領域でより強く作用する可能性があり、それらの領域でより高いレベルの遺伝的変異をもたらします。
3。遺伝的ドリフト： 遺伝的ドリフトとは、時間の経過とともに遺伝的変異体の頻度のランダムな変動を指します。これは、対立遺伝子頻度の小さなシフトでさえ偶然だけで発生する可能性のある小さな集団で特に重要です。遺伝的ドリフトにより、特定の対立遺伝子が人口内で固定され（100％頻度）、特定の利点や欠点がない場合でも、完全に失われる可能性があります。ゲノムの領域があまり重要ではない、または冗長な機能を備えている領域は、より高いレベルの遺伝的ドリフトを経験する可能性があり、より大きなばらつきにつながる可能性があります。
4。再結合： 遺伝的組換えは、染色体が遺伝物質を交換する場合の減数分裂中のプロセスです。この再構築は、同じ染色体上に異なる遺伝的変異をまとめて、新しい組み合わせを生成する可能性があります。組換え速度はゲノムによって異なり、再結合率が高い領域は遺伝的多様性が大きくなります。
突然変異、自然選択、遺伝的ドリフト、および組換えの組み合わせにより、人間の集団間の遺伝的変動の景観が形作られました。ホットスポットとして知られているいくつかのゲノム領域は、他の領域と比較して非常に高いレベルの遺伝的多様性を示しています。突然変異率の増加、組換え速度の低下、有益な対立遺伝子のポジティブ選択、または多様なバリアントを抱くための選択的利点など、要因の組み合わせにより、ホットスポットが発生する可能性があります。ホットスポットの例には、免疫遺伝子に関連する領域、味覚認識、薬物反応が含まれます。
遺伝的変異のホットスポットを理解することは、進化プロセス、病気の関連性、および個別化医療を研究するために重要です。これらの地域のバリエーションのパターンを分析することにより、研究者は、遺伝的多様性に影響を与える生物学的メカニズムと人間の集団に対する自然選択の影響について洞察を得ることができます。
