Nature Cell Biology誌に掲載された論文に記載されているこの方法により、研究者は制御された環境での疾患の発達を研究し、潜在的な治療を特定することができます。
外胚葉異形成と呼ばれる遺伝性障害は、皮膚、髪、爪の発達に影響を与えるまれな状態です。外胚葉異形成の人は、歯、汗腺、毛包が発達していないか、未発達の毛包がありません。彼らはまた、乾燥、ひび割れ、膨らみなど、皮膚に問題があるかもしれません。
外胚葉異形成の原因は、EDA遺伝子の突然変異です。この遺伝子は、皮膚の最も外側の層である外胚葉の発達に不可欠なタンパク質をコードします。
研究者は、外胚葉異形成患者の皮膚細胞を使用して、発達中の外胚葉に似たオルガノイドを作りました。次に、これらのオルガノイドを使用して、EDA変異の皮膚の発達に対する効果を研究しました。
研究者たちは、EDA変異がEDAタンパク質の産生の減少をもたらし、それが外胚葉異形成の発生につながったことを発見しました。彼らはまた、オルガノイドにEDAタンパク質を添加することで発達上の欠陥を救う可能性があることを発見しました。
この研究は、外胚葉異形成の発達に関する新しい洞察を提供し、この状態の潜在的な治療を示唆しています。
これは、研究者がオルガノイドを作成し、EDA変異の効果を研究することを示すビデオへのリンクです。[ビデオリンク]
