たとえば、目の色の遺伝子には、茶色と青の2つの対立遺伝子がある場合があります。茶色の目をホモ接合している人は、茶色の対立遺伝子のコピーを2つ持っていますが、茶色と青の目にヘテロ接合の人は、各対立遺伝子のコピーを1つ持っています。
生物の遺伝子型は、特定の遺伝子に対して持っている対立遺伝子の組み合わせです。生物の表現型は、その遺伝子型とその環境によって決定される生物の観察可能な特性です。
目の色の場合、茶色の目をホモ接合している人は茶色の目を持ち、一方、茶色と青の目にヘテロ接合の人は、対立遺伝子が支配的なものに応じて茶色または青の目を持っています。
対立遺伝子のペアは、生物が持つ特性を決定するため、重要です。彼らはまた、世代から世代へと受け継ぐことができるので、進化において役割を果たします。