1。ベースペアの変更 ：突然変異には、DNA配列内の単一の塩基対の置換、挿入、または削除が含まれます。これにより、1つの塩基が別の塩基またはフレームシフト変異に置き換える点突然変異が発生する可能性があります。挿入または削除がDNA配列の読み取りフレームを変化させ、タンパク質配列の変化を引き起こす可能性があります。
2。 DNA再配置 ：突然変異は、欠失、重複、転座、逆転など、DNAの大規模な再配置にもつながる可能性があります。これらの再配列は、遺伝子セグメントを除去または複製したり、その方向を変更したり、調節シーケンスを破壊したりすることにより、遺伝子機能を破壊する可能性があります。
3。遺伝子増幅 ：場合によっては、変異が特定の遺伝子を増幅し、ゲノム内の遺伝子の複数のコピーを引き起こす可能性があります。この増幅は、遺伝子発現の増加と潜在的に変化する細胞機能につながる可能性があります。
4。プロモーター変異 ：プロモーター領域内の変異は、転写因子の結合を変化させ、遺伝子転写のレベルを調節することにより、遺伝子発現に影響を与える可能性があります。
5。ナンセンスな突然変異 ：突然変異は、停止コドン（早期終了信号）を遺伝子に導入し、その結果、切り捨てられた非機能性タンパク質の産生をもたらす可能性があります。これらの変異は、影響を受けるタンパク質の機能の喪失につながる可能性があります。
6。ミスセンス変異 ：変異は、タンパク質の単一のアミノ酸を変化させる可能性があります。これは、特定のアミノ酸の変化とタンパク質構造の位置に応じてさまざまな影響を与える可能性があります。ミスセンス変異は、タンパク質機能の変化、タンパク質の安定性の低下、または新しい機能の増加につながる可能性があります。
7。サイレント変異 ：一部の変異は、遺伝コードの冗長性のためにアミノ酸配列に変化をもたらさない場合があります。これらはサイレント変異として知られており、通常、機能的な結果はありません。
8。拡張を繰り返します ：タンデムDNAリピートの拡大を伴う突然変異は、ハンティントン病や脆弱なX症候群などの特定の遺伝疾患を引き起こす可能性があります。これらの拡張は、異常なタンパク質の産生をもたらすか、遺伝子発現を妨害する可能性があります。
9。 DNAメチル化の変化 ：変異は、遺伝子調節に不可欠な役割を果たすDNAメチル化パターンにも影響を与える可能性があります。 DNAメチル化の変化は遺伝子発現を変化させる可能性があり、癌を含むさまざまな疾患に関連しています。
10。染色体異常 ：突然変異は、異数性（異常な染色体数）や構造異常（例えば、削除、転座）などの染色体異常につながる可能性があります。染色体異常は深刻な結果をもたらし、遺伝的障害、発達異常、および癌を引き起こす可能性があります。
突然変異の効果は大きく異なる可能性があり、それらの影響は、特定のタイプの突然変異、影響を受ける遺伝子、および突然変異が発生する細胞コンテキストなど、多くの要因に依存することに注意することが重要です。
