転写エラーが発生する方法：
* RNAポリメラーゼの間違い： DNAをRNAに転写する酵素であるRNAポリメラーゼは、間違ったヌクレオチドを挿入して誤りを犯すことがあります。これにより、mRNA配列の変化につながる可能性があります。
* 環境要因： 放射線や特定の化学物質などの環境要因は、DNAを損傷し、転写中のエラーの可能性を高めます。
転写エラーの結果：
1。ミスセンス突然変異： mRNA配列の単一のヌクレオチド変化は、コドンを変化させ、タンパク質に異なるアミノ酸を取り入れることにつながる可能性があります。これにはさまざまな効果があります。
* 変更なし： 新しいアミノ酸は、化学的特性が元のものと類似している可能性があり、タンパク質の機能的変化が最小限またはまったく変化しません。
* マイナーな変更： 新しいアミノ酸は、タンパク質の構造または機能をわずかに変化させ、その活性に影響を与える可能性があります。
* 深刻な変化： 新しいアミノ酸は、タンパク質の構造または機能を大幅に破壊する可能性があり、非機能的または有害なものになります。
2。ナンセンス変異： 転写エラーにより、停止コドンがmRNA配列に導入され、翻訳が早期に終了します。これにより、非機能的である可能性が高い切り捨てられたタンパク質が生じます。
3。 frameshift Mutation： mRNA配列内のヌクレオチドの挿入または削除は、読み取りフレームをシフトし、その後のすべてのコドンを変更する可能性があります。これは通常、まったく異なるタンパク質配列につながり、それを非機能的または潜在的に有害にします。
4。スプライシングエラー： RNAスプライシングのエラーは、イントロン（非コードシーケンス）の誤った除去またはエクソン（コーディングシーケンス）の包含につながる可能性があります。これにより、機能が変化した異常なタンパク質が生成されます。
全体的な影響：
* 機能の喪失： 転写エラーは、非機能性タンパク質を引き起こす可能性があり、タンパク質の活性が不足し、潜在的に疾患を引き起こす可能性があります。
* 関数のゲイン： 場合によっては、転写エラーがタンパク質の新しい機能を作成する可能性があります。タンパク質は、特定の変化に応じて有益または有害な場合があります。
* 病気の発達： 転写エラーは遺伝的障害の一般的な原因であり、広範囲の細胞プロセスに影響を与え、さまざまな疾患につながります。
例：
*鎌状赤血球貧血は、ヘモグロビンのタンパク質成分であるベータグロビンをコードする遺伝子の単一のヌクレオチド変化によって引き起こされます。このミスセンス変異は、グルタミン酸に代わるバリンアミノ酸をもたらし、赤血球を鎌状赤血球に歪める異常なヘモグロビンの産生につながります。この障害のある酸素輸送と血流は、鎌状赤血球貧血の症状に寄与します。
要約すると、転写誤差は生成されたタンパク質に大きな影響を与える可能性があり、さまざまな結果につながり、軽微な変化から機能の完全な喪失に至るまで、最終的に細胞プロセスに影響を与え、潜在的に病気に寄与する。
