1。単一遺伝子障害：
* 嚢胞性線維症： CFTR遺伝子の突然変異は、肺、膵臓、およびその他の臓器の厚い粘液蓄積につながります。
* 鎌状赤血球貧血： HBB遺伝子の変異は、変形した赤血球につながる異常なヘモグロビンタンパク質を引き起こします。
* ハンティントン病： HTT遺伝子でのCAGリピートの拡大は、進行性の神経学的低下につながります。
* Duchenne筋ジストロフィー： DMD遺伝子の削除または突然変異は、進行性の筋力低下と変性をもたらします。
* 血友病： 血液凝固因子の原因となる遺伝子の変異は、過度の出血につながります。
2。染色体障害：
* ダウン症候群（トリソミー21）： 発達の遅延、身体的特性、および健康上の課題を引き起こす染色体21の追加コピー。
* ターナー症候群（XO）： X染色体の欠落または不完全なX染色体、女性の身長、心臓の欠陥、不妊症につながります。
* Klinefelter症候群（xxy）： 男性の余分なX染色体は、より高い身長、出生率の低下、およびその他の発達上の課題につながります。
3。多因子障害：
* 心臓病： 複数の遺伝的要因は、食事やライフスタイルなどの環境要因とともに、心臓病を発症するリスクに寄与します。
* がん： 腫瘍抑制遺伝子または癌遺伝子の変異は、しばしば環境曝露と組み合わせて癌を発症するリスクを高める可能性があります。
* 糖尿病： 食事や運動の欠如などの環境要因と組み合わされた遺伝的素因は、糖尿病の発症に寄与します。
* アルツハイマー病： 年齢やライフスタイルなどの環境要因とともに、複数の遺伝子が関与しています。
4。ミトコンドリア障害：
* ミトコンドリア脳腫症、乳酸アシドーシス、および脳卒中様エピソード（Melas）： ミトコンドリアDNA（mtDNA）の変異は、細胞のエネルギー産生に影響を及ぼし、さまざまな症状につながります。
* リー症候群： ミトコンドリア機能に関与するmtDNAまたは核遺伝子の変異は、深刻な神経学的損傷を引き起こします。
重要な考慮事項：
* 侵入： 病気に関連した突然変異を持つすべての人が病気を発症するわけではありません。浸透度は、疾患を引き起こす遺伝子変異の可能性を説明しています。
* 表現力： 病気の重症度は、同じ突然変異を持つ個人の間でも異なる場合があります。表現力は、病気が引き起こす可能性のある症状の範囲を説明しています。
* 複雑な相互作用： ほとんどの遺伝性疾患は、複数の遺伝子と環境要因の影響を受けているため、開発の原因となる特定の突然変異を特定することは困難です。
研究の進歩：
ゲノミクスの進行中の研究は、遺伝子、環境、病気の間の複雑な相互作用をよりよく理解することにつながります。これは、個々の遺伝的プロファイルに合わせた個別化医療アプローチの開発につながります。
遺伝性疾患とそれらに関連する突然変異に関する個別の情報とガイダンスについて、遺伝カウンセラーまたは医療専門家に相談することが重要です。
