1。フレームシフト変異: これは最も可能性の高い結果です。遺伝コードの読み取りフレームがシフトされ、すべてのコドンがその時点から変更されます。手紙が削除されている文を読むことを想像してみてください。意味は劇的に変化します。
2。結果:
* 未熟停止コドン: フレームシフトは、多くの場合、予想よりも早くストップコドン(UAA、UAG、またはUGA)を導入します。これは、しばしば機能的ではない切り捨てられたタンパク質につながります。
* 変更されたアミノ酸配列: 停止コドンがすぐに導入されなくても、フレームシフトは削除後にアミノ酸配列を変更します。これは、タンパク質の構造と機能を劇的に変える可能性があります。
* 機能の喪失: タンパク質は、変化したアミノ酸配列がその折りたたみ、安定性、または他の分子と相互作用する能力を破壊するため、その正常な機能を失う可能性があります。
* 関数のゲイン: まれに、フレームシフトは新しい機能を備えたタンパク質をもたらす可能性がありますが、これはあまり一般的ではありません。
例:
たとえば、コーディングシーケンスが元々読み取られたとしましょう。
`` `
8月GCU UAC AGC GGA UAA ...
`` `
これはアミノ酸をコードします:met -ala -tyr -ser -gly-停止
3番目のコドンの「C」が削除された場合、シーケンスは次のようになります。
`` `
8月GCU UAG CGGA UAA ...
`` `
これで、読み取りフレームがシフトされています。新しいコドンは次のとおりです。
* 8月(MET)
* GCU(ALA)
* uag(停止)
タンパク質は、元の6つではなく、2つのアミノ酸のみで切り捨てられます。
要約すると、コーディングシーケンスの中央から単一のヌクレオチドペアの喪失は深刻な突然変異です。通常、それはフレームシフトにつながり、非機能的または変化したタンパク質をもたらします。これは、生物の健康と発達に大きな意味を持つ可能性があります。