* 変異はDNA配列を変化させます： 突然変異は、タンパク質合成のための青写真であるDNA配列の変化です。
* タンパク質のDNAコード： DNA配列は、タンパク質のアミノ酸配列を決定します。
* アミノ酸配列の変化はタンパク質機能に影響を与える可能性があります：
* サイレント変異： 一部の変異は、アミノ酸配列をまったく変化させません。これらは一般に無害です。
* ミスセンス変異： これらの変異はアミノ酸配列を変化させます。効果は異なる場合があります：
* 重要な変更はありません： 新しいアミノ酸は元のアミノ酸と同様の特性を持っている可能性があるため、タンパク質は正常に機能する可能性があります。
* 機能の低下： タンパク質は、その仕事ではあまり効果的ではないかもしれません。
* 機能の喪失： タンパク質は完全に非アクティブである可能性があります。
* 関数のゲイン： タンパク質は、新しい機能または強化された機能を持っている可能性があります。
* ナンセンス変異： これらの変異は、早期の停止コドンを導入し、切り捨てられた、しばしば機能的でないタンパク質につながります。
* frameshift変異： これらの変異はヌクレオチドを挿入または削除し、読み取りフレームをシフトし、まったく異なるタンパク質を作られます。
要約：
*変異はDNAコードの変化です。
*これらの変化は、タンパク質のアミノ酸配列を変える可能性があります。
*アミノ酸配列の変化は、効果のない機能の完全な喪失に至るまで、タンパク質機能にさまざまな効果をもたらす可能性があります。
したがって、突然変異を持つ細胞は常に正常なタンパク質を作るとは限りません。タンパク質機能に対する変異の効果は、特定の変異と遺伝子内のその位置に依存します。
