その理由は次のとおりです。
* アミノ酸配列： タンパク質は、アミノ酸の鎖で構成されています。これらのアミノ酸の特定の順序は、一次構造と呼ばれ、遺伝コードによって決定されます。
* 折りたたみ： この一次構造は、アミノ酸間の相互作用により、特定の3次元形状（立体構造）に折りたたまれます。これらの相互作用には、水素結合、イオン結合、疎水性相互作用、およびジスルフィドブリッジが含まれます。この3次元の形状は、タンパク質の機能にとって重要です。
* 関数： タンパク質の形状は、相互作用できる他の分子を決定します。例えば：
* 酵素： 特定の基質分子に適合するアクティブサイトがあり、反応を触媒することができます。
* 抗体： 抗原を認識して結合する特定の結合部位があります。
* 構造タンパク質： 細胞と組織をサポートする繊維またはシートを形成します。
* ホルモン： 標的細胞の受容体に結合し、特定の応答をトリガーします。
したがって、アミノ酸配列またはタンパク質を取り巻く環境の変化は、その形状を変える可能性があり、その結果、その機能を変えることができます。 これが、タンパク質をコードする遺伝子の突然変異が健康に重大な結果をもたらす理由です。
