これがそれがどのように機能するかの内訳です：
* フェニルアラニン 不可欠なアミノ酸です。つまり、私たちの体はそれを必要としていますが、それ自体でそれを生成することはできません。主にタンパク質源から食事を通してそれを手に入れます。
* pku の人 フェニルアラニンヒドロキシラーゼと呼ばれる重要な酵素がありません 。この酵素は、フェニルアラニンを別のアミノ酸であるチロシンに変換するために必要です。
* 酵素なし 、フェニルアラニンは体内に蓄積し、毒性レベルに達します。
* このビルドアップ 以下を含むさまざまな健康問題につながる可能性があります。
* 脳損傷： これは、幼児や幼児にとって特に危険です。
* 学習障害
* 発作
* 行動の問題
* 皮膚の問題
* かび臭い臭い 尿と汗で
診断と治療：
* 新生児スクリーニング 通常、出生後数日以内にPKUに対して行われます。
* 治療には：
* フェニルアラニンが少ない生涯食事 ：これは、肉、乳製品、ナッツ、マメ科植物などの高タンパク質の食品を避けることを意味します。
* 特別なPKU式 ：これらには低フェニルアラニンが含まれており、必須栄養素を提供します。
* 定期的な監視 ：血液検査は、フェニルアラニンレベルを確認するために使用されます。
PKUの管理：
* 早期診断と食事制限の厳密な順守 深刻な健康上の合併症を防ぐために重要です。
* 定期的な健康診断 フェニルアラニンレベルの監視が不可欠です。
* PKU治療の進歩 ：酵素補充療法を含む新しい治療法を開発するための継続的な研究があります。
pkuは生涯にわたる状態であることに注意することが重要です 、およびPKUの個人は、生涯を通じて慎重な管理を必要とします。しかし、適切な治療とライフスタイルの修正により、PKUを持つ人々は長く健康的な生活を送ることができます。
