1。機能の喪失:
* 削除: 大きな削除は、遺伝子全体または調節要素を除去し、必須タンパク質の喪失または遺伝子発現の破壊を引き起こす可能性があります。
* 挿入: 余分なDNAの挿入は、遺伝子または調節配列を破壊し、非機能性タンパク質につながる可能性があります。
* ポイント変異: これらの単一のヌクレオチドの変化は、コドンを変化させる可能性があり、非機能性タンパク質または切り捨てられたタンパク質をもたらします。
2。有害な機能のゲイン:
* ミスセンス変異: これらの点変異は、タンパク質のアミノ酸配列を変化させ、時には新しい有害な機能を備えたタンパク質につながります。
* frameshift変異: 3つのヌクレオチドの倍数ではない挿入または欠失は、DNA配列の読み取りフレームをシフトし、まったく異なるタンパク質が生成されます。
3。破壊された規制:
* 調節シーケンスの突然変異: プロモーター、エンハンサー、またはサイレンサーの変化は、遺伝子発現レベルを変化させ、細胞プロセスを破壊する可能性があります。
* 非コードRNAの突然変異: これらは、遺伝子発現を調節するマイクロRNAを含むさまざまなRNA分子の機能を破壊する可能性があります。
4。疾患に対する感受性の増加:
* 免疫機能に関与する遺伝子の変異: これらは、個人を感染症や病気に対してより脆弱にする可能性があります。
* DNA修復に関与する遺伝子の変異: これらは突然変異の蓄積につながり、がんのリスクを高める可能性があります。
* 代謝経路に関与する遺伝子の突然変異: これらは代謝障害につながる可能性があります。
5。フィットネスの削減:
* 生殖能力の低下: 突然変異は、肥沃度、子孫の生存率、または生存率に影響を与える可能性があります。
* 環境ストレッサーに対する感受性の増加: 突然変異は、極端、汚染物質、病原体などの環境要因に対して個人をより脆弱にする可能性があります。
6。進化の行き止まり:
* 有害な変異は、種が変化する環境に適応するのを妨げる可能性があります。
* 有害な突然変異は時間の経過とともに蓄積する可能性があり、種の生存性を低下させる可能性があります。
すべての変異が有害ではないことを覚えておくことが重要です。いくつかの変異は有益であり、種が新しい環境に適応できるようにする選択的な利点を提供します。しかし、突然変異の大部分は中性または有害であり、潜在的に種全体にマイナスの結果をもたらす可能性があります。