1。フレームシフト変異：
* 場所： 3つのヌクレオチドの倍数ではないコーディング領域内の削除。
* インパクト： 遺伝コードの読み取りフレームがシフトされ、まったく異なるタンパク質の生成につながります。 タンパク質は、機能していない、切り捨てられている、または完全に変化した機能を持っている場合があります。
* 例： 嚢胞性線維症、デュシェンヌ筋ジストロフィー。
2。フレーム内の削除：
* 場所： 3つのヌクレオチドの倍数であるコーディング領域内の削除。
* インパクト： タンパク質から単一のアミノ酸が除去されます。効果は、削除された特定のアミノ酸によって大きく異なる場合があります。一部のアミノ酸はタンパク質機能に不可欠ですが、他のアミノ酸はほとんど影響を与えません。
* 例： 鎌状赤血球貧血、特定の種類の癌のいくつかのケース。
3。非コード領域の削除：
* 場所： イントロン、調節要素（プロモーター、エンハンサー）、または反復シーケンスなどのコーディング領域外の削除。
* インパクト： これらの削除は、遺伝子発現、スプライシング、またはDNA複製の調節に影響を与える可能性があります。それらは、遺伝子発現の減少または増加、スプライシングパターンの変化、または染色体の不安定性につながる可能性があります。
* 例： 発達障害、癌感受性のいくつかのケース。
4。ミトコンドリアDNAの削除：
* 場所： ミトコンドリアで見つかった円形のDNA分子内の削除。
* インパクト： 細胞エネルギー生産の原因となるミトコンドリアの機能を破壊する可能性があります。これは、筋肉、脳、および他の組織に影響を与えるさまざまな障害につながる可能性があります。
* 例： ミトコンドリアミオパシー、リー症候群。
影響に影響を与える要因：
* 場所： 上記で説明したように、ゲノム内の位置は重症度を大幅に決定します。
* 削除のサイズ： 一般に、より大きな削除は大きな影響を与える可能性が高くなります。
* 組織タイプ： 削除は異なる組織に異なる影響を与える可能性があります。
* その他の遺伝的要因： 個人の遺伝的背景は、削除の影響の重症度に影響を与える可能性があります。
* 環境要因： 環境要因は、遺伝的変異と相互作用し、疾患の発症に寄与する可能性があります。
要約：
DNAベースの欠失は、タンパク質機能の微妙な変化から重度の遺伝的障害まで、生物に広範囲にわたる影響を与える可能性があります。それらの影響は、削除の位置とサイズ、個人の遺伝的および環境的文脈など、さまざまな要因に依存します。
すべての削除が有害ではないことに注意することが重要です。一部の削除は、特に非コード領域で発生する場合、または削除されたシーケンスが冗長である場合、ニュートラルまたは有益な場合さえあります。
