1。核型：
* 染色体の視覚化： 染色体分析は、核型解析から始まります。このプロセスには、生物（通常は血液または組織）から細胞を取得し、分裂するように誘導することが含まれます。細胞分裂（有糸分裂）の間、染色体は凝縮し、顕微鏡下で見えるようになります。
* 染色体異常の識別： 核型は、科学者が個人の染色体を視覚化して数えることを可能にします。これは検出に役立ちます：
* 動物性： 染色体数の変化（たとえば、染色体21の余分なコピーによって引き起こされるダウン症候群）。
* 構造的異常： 染色体内の削除、挿入、転座、および反転（たとえば、慢性骨髄性白血病におけるフィラデルフィア染色体）。
2。蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）：
* 特定の遺伝子またはDNA配列の局在： FISHは、染色体上の特定のDNA配列に結合する蛍光標識プローブを使用します。この手法により、科学者は次のようになります。
* 特定の遺伝子または関心のある領域を特定して見つけます： これは、遺伝的障害や遺伝性障害の重複の検出など、診断や研究に役立ちます。
* 遺伝子の染色体位置を決定します： これは、遺伝子の発現と調節を理解するのに役立ちます。
* 染色体の構造を詳細に分析します： これにより、核型が容易に検出されない微妙な再編成または削除が明らかになります。
3。マイクロアレイ分析：
* ゲノム全体のスクリーニング： マイクロアレイは、数千または数百万のDNAプローブが取り付けられたガラススライドです。科学者がゲノム全体を分析できるようにします。
* コピー数のバリエーション（CNVS）： 核型では見えない小さな削除または重複を検出します。
* 単一ヌクレオチド多型（SNP）： 疾患感受性または他の特性に関連する可能性のある単一のヌクレオチドの変動。
* 疾患研究における応用： マイクロアレイ分析は、がんなどの疾患の遺伝的基盤を理解し、素因のための遺伝的マーカーを特定し、潜在的な薬物標的を見つける上で重要です。
4。比較ゲノムハイブリダイゼーション（CGH）：
* ゲノムの違いの識別： CGHは、2つの異なるサンプル（腫瘍と正常細胞など）のDNA含有量を比較して、コピー数の違いを検出します。この手法は特に役立ちます。
* がん研究： 癌細胞で増幅または削除されたゲノムの領域を特定します。
* 発達障害： 発達上の問題の原因となる可能性のある染色体コピー数の不均衡の検出。
5。シーケンス：
* 全ゲノムシーケンス： 最新のシーケンス技術により、生物のゲノムの完全なシーケンスが可能になります。これは、以下を含む、遺伝子構成全体の包括的な理解を提供します。
* 遺伝子識別： 生物に存在するすべての遺伝子を識別します。
* 変異検出： 病気の原因となる可能性のある突然変異を特定します。
* 進化分析： 異なる種のゲノムを比較して、進化的関係を理解します。
要約：
染色体分析は、ゲノムを研究するための強力なツールであり、科学者が次のようになります。
*染色体異常を特定します。
*遺伝子の構造と位置を分析します。
*コピー数のバリエーションとSNPを検出します。
*異なるサンプル間でゲノム含有量を比較します。
*病気の遺伝的基盤を理解する。
*進化的関係を探求します。
これらの技術は、遺伝学の理解を変え、医学、農業、進化生物学などの分野に革命をもたらしました。
