1。酵素構造：
* 遺伝子配列により、アミノ酸配列が決定されます： 遺伝子のDNA配列は、酵素のアミノ酸配列の青写真を提供します。遺伝子内の各3ヌクレオチドコドンは、特定のアミノ酸に対応しています。
* アミノ酸配列がタンパク質の折りたたみを決定します： アミノ酸配列は、タンパク質がその3次元構造に折り畳む方法を決定します。この構造は、酵素機能がその基質に結合する活性部位を作成するため、酵素機能にとって重要です。
* 変異は構造を変える可能性があります： 遺伝子配列の変異は、アミノ酸配列の変化につながる可能性があります。これらの変化は、タンパク質の折りたたみを破壊し、その結果、その活性部位は、基質を結合して反応を触媒する酵素の能力に影響を与えます。
2。酵素活性：
* 特異性と親和性： 酵素の構造は、その基質特異性（これが結合できる分子）とそれらの基質に対する親和性を決定します。
* 触媒メカニズム： 酵素の活性部位は、特定の化学反応を促進するために正確に形作られています。活性部位に影響を与える変異は、触媒メカニズムを変化させ、酵素の有効性を低下させる可能性があります。
* 規制： 一部の遺伝子は、酵素に結合して修飾できる調節タンパク質をコードし、その活性に影響を与えます。これらの調節タンパク質は、環境要因の影響を受ける可能性があり、酵素の活動が細胞のニーズに適していることを保証します。
例：
乳糖を分解する酵素乳腺を考えてみましょう。ラクターゼ遺伝子の突然変異は、ラクターゼ欠乏症を引き起こし、乳糖不耐症を引き起こす可能性があります。突然変異は次のとおりです。
*ラクターゼのアミノ酸配列を変更し、その構造と活性部位を変更します。
*ラクトースに結合する酵素の能力を低下させ、消化器系の不完全な分解につながります。
要約：
遺伝コードは、特定の構造と機能を備えた酵素の生成を決定します。 DNA配列の変化は、酵素の活性に影響を及ぼし、代謝プロセスの変化や潜在的に疾患につながる可能性があります。これは、生化学的反応を促進する酵素を含む、生命の複雑な機械を定義する際の遺伝情報の重要な役割を強調しています。
