1。フェニルケトン尿（PKU）： この代謝障害は、PAH遺伝子の突然変異によって引き起こされ、タンパク質に含まれるアミノ酸であるフェニルアラニンを分解できないことにつながります。適切な管理がなければ、PKUは重度の知的障害につながる可能性があります。
2。ハンティントン病： この神経変性障害は、HTT遺伝子の突然変異によって引き起こされ、脳細胞に損傷を与える故障したタンパク質の産生をもたらします。これは、進行性の物理的および認知機能低下につながります。
3。嚢胞性線維症： CFTR遺伝子の変異によって引き起こされるこの障害は、肺、膵臓、およびその他の臓器に影響を与えます。それは肺に厚く粘着性のある粘液の蓄積につながり、呼吸が困難になります。
4。鎌状赤血球貧血： この血液障害は、HBB遺伝子の突然変異によって引き起こされ、異常なヘモグロビンの産生につながります。これにより、赤血球が鎌状赤血球になり、痛み、疲労、感染などの合併症が発生します。
5。 polydactyly： これは、通常の指やつま先の数を超えることを指します。 関与する遺伝子はいくつかありますが、1つはGli3遺伝子がこの状態に関係していることがよくあります。
重要な注意： これらの特性は主に単一の遺伝子の影響を受けますが、多くの複雑さが関係していることを覚えておくことが重要です。 他の遺伝子は修正効果をもたらす可能性があり、環境要因は、これらの特性の表現方法にも役割を果たすことができます。
