継承パターンによる
* 常染色体優性： 変異した遺伝子の単一のコピーは、病気を引き起こすのに十分です。例：ハンティントン病、マルファン症候群。
* 常染色体劣性： 病気が現れるためには、変異した遺伝子の2つのコピーが必要です。例：嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血。
* x結合ドミナント： X染色体上の変異遺伝子は、男性と女性の両方で疾患を引き起こします。例：レット症候群、脆弱なX症候群。
* x結合劣性： X染色体上の変異遺伝子は、主に男性に疾患を引き起こします。例：血友病、デュシェンヌ筋ジストロフィー。
* ミトコンドリア： ミトコンドリアDNAの変異は疾患の原因です。例：レバーの遺伝性視神経障害、ミトコンドリア脳筋腫症。
遺伝的変化の種類による：
* 単一遺伝子障害： 単一の遺伝子の変異によって引き起こされます。例：嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、ハンチントン病。
* 染色体疾患： 染色体の数または構造の変化によって引き起こされます。例：ダウン症候群、クラインフェルター症候群、ターナー症候群。
* 多因子障害： 遺伝的要因と環境的要因の組み合わせによって引き起こされます。例：心臓病、糖尿病、癌。
影響を受ける臓器システムによる：
* 心血管疾患： 心臓と血管に影響を与えます。例：家族性高コレステロール血症、心筋症。
* 神経系疾患： 脳、脊髄、神経に影響を与えます。例：ハンティントン病、アルツハイマー病、パーキンソン病。
* 筋骨格疾患： 筋肉、骨、関節に影響を与えます。例：Duchenne筋ジストロフィー、骨形成不全。
* 代謝疾患： 身体の代謝に影響を与えます。例：フェニルケトン尿症、ガラクトセミア。
* 免疫系疾患： 体の免疫システムに影響を与えます。例：重度の組み合わせ免疫不全（SCID）、自己免疫疾患。
病気の重症度による：
* 軽度： 症状は比較的軽度で、目立たない場合があります。
* 中程度： 症状はより顕著であり、障害を引き起こす可能性があります。
* 重度： 症状は重度であり、重大な障害や死を引き起こす可能性があります。
発症時代：
* 先天性： 出生時に存在します。
* 小児期の発症： 子供の頃に発達します。
* 成体開始： 成人期に発達します。
その他の分類：
* まれな病気： 米国の200,000人未満に影響を与えます。
* 一般的な病気： 多くの人々に影響を与えます。
これらの分類は相互に排他的ではないことに注意することが重要です。単一の遺伝的疾患は、使用される特定の基準に応じて複数のカテゴリに分類される可能性があります。
遺伝的疾患がどのように分類されるかを理解することは、これらの状態の根本的な原因、潜在的な治療、予防戦略をよりよく理解するのに役立ちます。
