1。嚢胞性線維症： これは、肺、消化器系、および他の臓器に影響を与える劣性遺伝性障害です。これは、CFTR遺伝子の突然変異によって引き起こされ、気道を詰まらせ、消化酵素をブロックする厚く粘着性の粘液の産生につながります。これにより、呼吸困難、慢性肺感染症、栄養素の吸収が困難になります。
2。ハンティントン病： これは、脳内の神経細胞の進行性変性を引き起こす支配的な遺伝障害です。これは、HTT遺伝子の突然変異によって引き起こされ、神経細胞に損傷を与える故障したタンパク質の産生につながります。 これは、制御されていない動き、認知障害、行動の変化など、身体的および認知能力の低下につながります。
