1。情報の収集:
* 家族インタビュー: 遺伝学者は、家族との詳細なインタビューを実施して、以下について情報を収集します。
* 病歴: これには、特定の特性または病気の有無、先天性欠損症、発症年齢、および重症度が含まれます。
* ファミリー構造: 彼らは、両親、子供、兄弟、叔母、叔父、祖父母などを含む家族関係を把握します。
* 民族的背景: これは、潜在的な遺伝的素因を理解するのに役立ちます。
* 医療記録: 医療記録へのアクセスは、診断、治療、および実験室の結果に関する追加の詳細を提供します。
* 遺伝子検査: 遺伝子検査は、特に特定の遺伝的障害が疑われる場合、特定の遺伝子とその変動に関する貴重な情報を提供できます。
2。血統の構築:
* シンボル: 標準シンボルは、個人とその関係を表すために使用されます。
* 正方形: 男性
* 円: 女性
* 水平線: 結婚またはパートナーシップ
* 垂直線: 親子接続
* シェーディング: 影響を受けた個人
* 半分充填形状: キャリア(遺伝子を運ぶが、症状を示さない)
* ダイヤモンド: セックスが不明な個人
* 番号: 年齢または出生順
* アレンジメント: 血統は通常、世代間形式で配置され、最古の世代とその後の世代は下方に分岐します。
3。血統の分析:
* 識別パターン: 遺伝学者は、次のような相続パターンを探します。
* 常染色体優性: 罹患した個人には、少なくとも1人の罹患した親がいます。
* 常染色体劣性: 影響を受ける個人には2人のキャリアの親がいます。
* x結合ドミナント: 罹患した男性はすべての娘に特性を渡し、影響を受けた女性はそれを息子と娘の両方に渡します。
* x結合劣性: 罹患した男性は母親から特性を継承し、女性は通常キャリアです。
* リスクの計算: 血統に基づいて、遺伝学者は、特定の特性または病気を継承する将来の子孫の確率を推定することができます。
* 遺伝カウンセリング: 血統から収集された情報は、個人や家族に遺伝カウンセリングを提供するために使用でき、リスクを理解し、生殖計画について情報に基づいた決定を下すことができます。
4。倫理的考慮事項:
* プライバシーと機密性: 遺伝学者は、血統に関与するすべての個人のプライバシーと機密性を確保する必要があります。
* インフォームドコンセント: 個人に、遺伝子検査と血統分析の潜在的なリスクと利点について知らされる必要があります。
* 非指示カウンセリング: 遺伝カウンセラーは、生殖または遺伝子検査に関する個人の決定に影響を与えないようにしなければなりません。
全体として、人間の血統の開発は、細心のデータ収集、慎重な分析、倫理的考慮事項を伴う共同プロセスです。これは、家族歴を理解し、病気のリスクを予測し、遺伝的健康に関する情報に基づいた決定を下すための強力なツールです。