これが故障です:
* 遺伝子型: それらが所有する特定の対立遺伝子(遺伝子のバージョン)を含む個人の遺伝的構成。
* 表現型: 遺伝子型と環境要因の両方によって決定される、個人の観察可能な特性。
モザイクの原因:
モザイクは、開発中のいくつかのイベントから生じる可能性があります。
* 初期胚発生中の突然変異: 単一の細胞で発生する突然変異は、突然変異を運ぶ細胞の集団を引き起こす可能性がありますが、他の細胞は正常なままです。
* X-染色体不活性化: 雌では、各細胞に1つのX染色体がランダムに不活性化されています。これにより、非アクティブなX染色体が突然変異を伴う場合、これはモザイク主義を引き起こす可能性があります。
* 非分解: 発達中の細胞分裂の誤りは、異常な数の染色体を持つ細胞につながり、モザイク主義をもたらす可能性があります。
モザイクの例:
* ターナー症候群: ターナー症候群の人の中には、モザイクの遺伝子型がある人もいます。つまり、2つのX染色体が2つありますが、他の細胞には1つしかありません。
* ダウン症候群: まれに、ダウン症候群の人はモザイクである可能性があり、一部の細胞は染色体21の3つのコピーを持っている細胞と、通常の2つのコピーを持っている細胞もあります。
* 皮膚色素沈着障害: 白化や白斑のような状態のある人の中には、モザイクリシズムのために異なる色素沈着を持つ皮膚のパッチがある人もいます。
モザイクの重要性:
モザイクは、特定の突然変異と影響を受ける組織に応じて、幅広い意味を持つことができます。できる:
* 疾患の重症度に影響: モザイシズムのある人は、非運動遺伝子型を持つ患者と比較して、より穏やかな症状または疾患の後の発症を経験する可能性があります。
* 影響治療の影響: 病気のモザイクの性質を理解することは、医師が治療計画を調整するのに役立ちます。
* 複雑な継承パターンにつながります: モザイクは、遺伝的相続パターンをより挑戦的に解釈することができます。
要約すると、モザイク主義は、多様な表現型の表現につながり、複雑な継承パターンに寄与する魅力的な遺伝的現象です。