1。フェニルアラニンの蓄積：
*フェニルアラニンは必須アミノ酸です。つまり、体はそれを生成できず、食事からそれを取得する必要があります。
* PKUの人では、酵素フェニルアラニンヒドロキシラーゼが欠落または欠陥があります。この酵素は、フェニルアラニンを別のアミノ酸であるチロシンに変換するために重要です。
*酵素がなければ、フェニルアラニンをチロシンに変換することはできず、血流および組織に蓄積します。
2。毒性効果：
*高レベルのフェニルアラニンは脳に毒性があります。
*フェニルアラニンの蓄積は次のようになります。
* 脳損傷： 認知発達、知的障害、行動の問題に影響を与えます。
* 発作： 脳機能の破壊のため。
* 神経学的問題： 振戦、多動、発達の遅延を含む。
* その他の健康問題：
* 皮膚の問題： 湿疹やかび臭い臭いなど。
* 心臓の欠陥： 場合によっては。
3。治療：
* 食事管理：
* PKUの最も効果的な治療法は、フェニルアラニンが少ない生涯にわたる食事です。
*これには、肉、乳製品、マメ科植物など、フェニルアラニンを含む食品の摂取量を慎重に制御することが含まれます。
*栄養ニーズを満たすのに役立つ特別なフォーミュラと低フェニルアラニン食品を利用できます。
* 薬：
*場合によっては、血液中のフェニルアラニンレベルを低下させるために薬を処方される場合があります。
要約すると、フェニルアラニンヒドロキシラーゼの欠如は、体内のフェニルアラニンの蓄積を引き起こし、さまざまな健康問題、特に脳の発達に影響を与えます。早期診断と厳しい食事管理は、深刻な合併症を防ぐために重要です。
