細胞遺伝学とは？
細胞遺伝学は、染色体とその異常を研究する遺伝学の枝です。 犯罪現場を調査する探偵のように考えてください。しかし、犯罪現場の代わりに、それは人生の青写真である私たちのDNAです。
細胞遺伝学ラボの役割
細胞遺伝学のラボは、さまざまなテストと分析を実行します。
* 染色体異常を識別する：
* karyotyping： これは、染色体が顕微鏡下で視覚化される古典的な手法です。余分な染色体（ダウン症候群など）、染色体の欠落、または染色体内の再配置などの大規模な変化を検出できます。
* 魚（蛍光in situハイブリダイゼーション）： この手法では、蛍光プローブを使用して、染色体上の特定のDNA配列を標的とします。より小さな削除や重複、さらには遺伝子再配列を検出するのに役立ちます。
* マイクロアレイ分析： この新しい手法は、DNAコピー数のわずかな変化のためにゲノム全体をスキャンします。他の方法では見えないかもしれない非常に微妙な変化を識別できます。
* 遺伝的障害の診断： 細胞遺伝学は、以下を含むさまざまな遺伝的障害を診断する上で重要なツールです。
*ダウン症候群
*ターナー症候群
* Klinefelter症候群
*いくつかの種類の癌
*発達遅延
*不妊
* がん療法を監視： 癌では、異常な染色体はしばしば腫瘍の成長と関連しています。 細胞遺伝学は、治療の有効性を監視し、癌細胞の変化を特定するのに役立ちます。
* 遺伝カウンセリング： Cytogenetics Labsは遺伝カウンセラーと緊密に連携して、テスト結果の意味を説明し、患者が自分の健康と家族計画について情報に基づいた決定を下すのを助けます。
細胞遺伝学のテストに関与するステップ
1。サンプル収集： 通常、血液、骨髄、羊水、または組織サンプルが含まれます。
2。細胞培養： 分析のために数を増やすために、細胞を研究室で栽培します。
3。染色体準備： 細胞は、中期（染色体が最も凝縮されている場合）でそれらを逮捕するために処理され、染色されて染色されます。
4。分析： 染色体は、異常を特定するために顕微鏡の下で検査されます。
5。レポート： 結果は解釈され、紹介医または遺伝カウンセラーに報告されます。
細胞遺伝学の未来
細胞遺伝学は、テクノロジーの進歩とともに常に進化しています。 次世代シーケンスのような新しい手法により、染色体をより正確で速度で分析できるようになりました。これは、より早く、より正確な診断、個別化医療、および人間の遺伝学のより深い理解につながります。
