バー小体は、女性個体の細胞核に存在する圧縮された不活性化された X 染色体であり、余分な X 染色体の量を補償します。
「バーボディ」は法律の実務とは関係なく、生物学的な用語です。これは、女性個体の細胞核に存在する、凝縮され不活性化された X 染色体を指します。
染色体は、糸のような構造にパッケージ化された DNA 分子の 1 本の長いストランドで構成されます。生物のすべての染色体は、その遺伝情報の全体を構成しています。この遺伝情報を解釈するには、転写と呼ばれるプロセスが必要です。この遺伝情報は、遺伝子と呼ばれる短い読み取り可能な DNA 文に存在し、機能性タンパク質を形成します。
ユークロマチン染色体はわずかに凝縮されているため、タンパク質に転写されますが、ヘテロクロマチン染色体は密集しているため、転写が不活性になります。
バーボディ:女性が生き残る秘訣
通常、細胞内の染色体の数が通常の数 (人間の場合は 46) よりも少ないか多いと、致命的となる可能性があります。ほとんどの場合、これにより胚は発生の初期段階で死亡します。
それでも、特にXY性決定を持つ種では、男性と女性の間には重大な染色体の違いがあります.たとえば、人間の場合、男性は XY 性染色体を持つヘテロ配偶性で、女性は X 染色体 (XX) の 2 つのセットを持つホモ配偶性です。
男性と女性の性染色体 (写真提供:saeid yaghoubi/Shutterstock)
1 つの X 染色体は、細胞が適切に機能するために必要な遺伝子量の正常な量を提供します。そのため、男性は X 染色体が 1 つしかなくても問題ありません。しかし、女性はY染色体の代わりに余分なX染色体を持っています。これにより、X連鎖遺伝子活性の量が2倍になります。余分な X 染色体を補うために、細胞はライオニゼーションまたは X 不活化と呼ばれるプロセスで 2 つの X 染色体の 1 つを不活性にします。
ライオン化
胚が胞胚期 (ヒトでは 100 個を超える細胞) にある場合、X 染色体の 1 つがクロマチン凝縮により転写的に不活性になります。 X 染色体はスーパーコイル状の高度に凝縮された塊になり、遺伝子を転写できなくなり、不活性になります。この非アクティブな X 染色体は、核膜に付着した黒く染色された体のように見え、バー体と呼ばれます。
Xi は不活性化された染色体で、Xa はアクティブな X 染色体です (写真提供:Dietzel65/Wikimedia Commons)
X不活性化のプロセスは、英国の遺伝学者Mary F. Lyonによって最初に記述され、プロセスは彼女にちなんで名付けられました.彼女は、母方の X 染色体と父方の X 染色体のどちらかが不活性化される確率は等しいと提案した。これは、このユニークで重要な不活化現象が完全にランダムに発生したことを意味します!
彼女はまた、細胞内でいずれかの X 染色体が不活性化されると、その細胞のすべての子孫が同じ X 染色体を不活性化するだろうと推測しました。これは、女性が X 染色体細胞のモザイクを持っていることを意味します。一部の細胞は母方の X 染色体を不活性にし、他の細胞は父方の X 染色体をシャットダウンします。
調査によると、余分な X は次の 3 つのメカニズムによって不活性化されます:
- X染色体のメチル化
- ユークロマチン (疎に詰まった) 染色体 DNA をヘテロクロマチン (密に詰まった) に変換するクロマチンタンパク質の関与
- X 染色体上の Xist 遺伝子によって誘導される RNA 干渉
研究はまた、有袋類を除くすべての哺乳類でリヨンの仮説を証明しました。有袋類 (カンガルー、ウォンバット、コアラ) では、父方の X 染色体は常に不活性化されています。したがって、雌の有袋類では、母体の X 染色体のみが機能します。
三毛猫ねこ
X 染色体の転写不活性化は、カナダの細胞遺伝学者である Murray L. Barr 博士によって猫で最初に描写されました。 Barr Body は、この分野に多大な貢献をした彼にちなんで名付けられました。
キャラコ コートのモザイク コートは、X 不活化のランダムな性質の典型的な視覚的例です。
モザイク毛皮の三毛猫ねこネコまたは「べっ甲」猫 (写真提供者:Cheryl Toepfer/Shutterstock)
猫では、X 染色体は毛色を制御する遺伝子の 1 つを構成します。この遺伝子には 2 つのバリアントまたは対立遺伝子があります。 1 つのバージョンはオレンジ色のファーをコードし、他のバージョンは黒いファーをコードします。
オスの猫は、単一の X 染色体上に 1 つの形式の遺伝子しか受け取らないため、もっぱらオレンジ色または黒色のいずれかです。一方、女性は対立遺伝子についてヘテロ接合体である可能性があります。それらは、オレンジ色の毛皮をコードする遺伝子を持つ X 染色体を 1 つと、黒い毛皮をコードする遺伝子を持つ別の X 染色体を持っている可能性があります。
三毛猫ねこネコがパッチを取得する方法! (写真提供:Rachmat Bontara/Wikimedia Commons)
ヘテロ接合体のメスは、オレンジと黒のパッチのモザイク模様の毛皮を持っています。ライオニゼーションは胞胚期で起こり、特定の割球に由来するすべての細胞は同じ X 染色体を不活性化します。したがって、オレンジ色をコードする X 染色体をバー体として持つ細胞から生じた皮膚組織は表現型的に黒くなり、逆もまた同様です。この現象はモザイク表現と呼ばれるものを生み出します。
興味深いことに、オレンジ色のパッチと黒いパッチの数の比率は、ライオナイゼーションのランダムな性質のために定義できません。さらに、猫の体の特定の領域では、特定の色に対する好みは確認されていません。これにより、非アクティブ化プロセスが完全にランダムであるという理解が深まります。
これはまた、モザイク三毛猫がほぼ常に女性である理由を説明していますが、まれに男性が追加の X 染色体を受け継ぐことがあります。これはクラインフェルター症候群と呼ばれ、各男性細胞が XXY 性染色体を持っています。余分な X 染色体はメスの場合と同様に不活性化されますが、猫は不妊症などの他の問題にも直面する可能性があります。
祝福と呪い
X 染色体によってコードされる遺伝子は、種によって異なります。たとえば、ヒトでは、典型的な凝固因子のコード化と正しい錐体視細胞色素の原因となる遺伝子が X 染色体上に位置しています。後者の遺伝子変異は赤緑色覚異常を引き起こし、前者の変異遺伝子は血友病 (不十分なレベルの凝固因子による過度の出血を引き起こす障害) につながる可能性があります。
男性はX染色体を1本しか持っていないため、このような遺伝性疾患は男性に多く見られます。この X 染色体がこれらの状態に関連する遺伝子に欠陥がある場合、男性は確実に影響を受けます。
血友病の遺伝学 (写真提供:Alila Medical Media/Shutterstock)
しかし、これは女性が血友病のような障害に苦しんでいないという意味ではありません。 2 つの X 染色体に欠陥がある女性、つまり、その状態のホモ接合体である女性は、血友病にかかります。一方、ヘテロ接合体の女性は、無症候性保因者または症候性保因者でさえあります。
典型的な保因者は、健康な集団に見られる凝固因子のレベルのちょうど 50% を持っていると予想されます。 X 染色体の 1 つに欠陥があり、もう 1 つが健康であるためです。しかし、そうではありません。
X の不活性化のランダムな性質により、ヘテロ接合体の女性には幅広い凝固因子レベルがあります。ほとんどのヘテロ接合体の女性は、「健康な」X染色体が活動している細胞を十分に持っているため、症状に苦しむことはありません.スペクトルの反対側では、女性の細胞のほとんどが「健康な」X 染色体を不活性化する可能性もあります。残念ながら、この女性は血友病の症状に苦しむことになり、「症候性」保因者と呼ばれます。
バー小体の存在は、生物学がいかに興味深いものであるかを示すもう 1 つの例です。多くの分野の興味深い科学者とは別に、Barr Bodies は 1968 年のオリンピックで、競争力を獲得するために女性として合格しようとしている男性アスリートを発見するために使用されました!
