進化生物学者たちは、膨大な遺伝資源を自由に使える自然が、時にわだち掘れに陥っているように見える理由について頭を悩ませてきました。予想に反して、別々の種や個体群が独立して生命の課題に対して同じ解決策を進化させ、同じ遺伝子が採用されて突然変異を起こし、特定の適応を何度も可能にします。現在、スタンフォード大学の研究者は、少なくともトゲウオと呼ばれる魚 (Gasterosteus aculeatus) について、答えの一部を見つけたと考えています。 ).
Science に掲載された最近の研究によると 、 イトヨの DNA には壊れやすい「ホット スポット」があり、より頻繁に壊れて変異しやすくなり、それに伴って形質が失われます。その結果、これらの魚は同じ適応を急速に進化させます — 骨盤の一対のひれの喪失 — 繰り返し.
この発見は、突然変異が「適者生存」にどのように役立つかを見るとき、なぜそれらの突然変異が発生したのかを考慮することも重要であることを思い出させるものです。勉強してください。
この研究は、「ゲノム内のすべての部位が等しいわけではないという幽霊を引き起こしています。いくつかの場所は突然変異を起こしやすくなり、それらは人口の繰り返しの適応にとって意味があるかもしれません. 、研究に関与していませんでした。 「それは魅力的だと思います。」
反復変異
約 10,000 年前、最後の氷河期の終わりに、多くの新しい淡水湖や小川が生まれました。後退する氷河が陸地のくぼみを融解水で満たし、一部の移動する水路が海への直接の接続を失ったためです。海岸沖に生息していたが、繁殖のために内陸に移動した一部の海産トゲウオにとって、この景観の変化は、新しい湖に閉じ込められたため、大きな結果をもたらしました.
これらの淡水個体群が新しい生息地で進化するにつれて、同じ適応を並行して行うことが多く、その 1 つが腹鰭の喪失でした。進化が繰り返しその変化を好んだ理由は定かではありませんが、カルシウムとリン酸塩が限られている淡水環境では、腹鰭が失われたことで骨を作る負担が軽減された可能性があります。また、トゲウオが地元の捕食者から逃れやすくなった可能性もあります。
Kingsley の研究室の研究者のように、この魚を研究する進化遺伝学者にとって、腹鰭の同時欠損が同じ遺伝的変化によるものなのか、それとも異なるものによるものなのかは明らかな問題でした。複雑な機構を壊す方法がたくさんあるのと同じように、形質の発達を「壊す」方法はたくさんあるので、突然変異が常にゲノムの同じ部分で起こると考える先験的な理由はありません.
しかし、2010 年から 2012 年にかけて行われたキングスレー研究所での研究では、同じ遺伝的メカニズムが何度も関与していることが示されました。この魚は、Pel と呼ばれる特定の DNA 調節領域を常に失っているように見えました。 腹びれの発達に関与するタンパク質の発現を促進するエンハンサー。
「そのため、魚が特定の環境条件に適応する際に使用していた遺伝的経路には、驚くべき予測可能性がありました」とキングスレーは言いました。現在、ボストンのダナ・ファーバー癌研究所の研究員であるキャスリーン・シーは、どのような分子メカニズムがその進化的変化を非常に再現可能にしているのかに興味を持ち、キングスレーの研究室での博士論文の研究の焦点をその問題にしました.
可能性のある説明の 1 つは、トゲウオが腹鰭を失ったまれな突然変異をすでに持っていたというものでした。これは祖先に生じたものです。淡水に入ると、トゲウオの個体群は「以前に発明されたトリックの袋に到達し」、その既存の突然変異を新しい用途に利用できるとキングスレー氏は述べています.
しかし、それは起こっていたことではありません:各集団で、真新しい突然変異がPelで発生していました エンハンサー、キングスレーは言った。いずれの場合も、突然変異には数百から数千の DNA 塩基対の喪失が含まれていました。
Xie、Kingsley、および彼らの研究室の同僚が、トゲウオ Pel の元の海洋形態をより詳しく調べたとき エンハンサーを調べたところ、異常に壊れやすいことがわかりました。通常の DNA 配列よりも 25 倍から 50 倍頻繁に壊れました。また、グアニンとチミンの DNA 塩基が交互に並んだ非常に長いストリング (GT リピート) も含まれていました。古典的な DNA 構造は B-DNA と呼ばれる右巻きの二重らせんですが、DNA は他の構造もとることができます。しかし、一連の GT 反復は、細胞が正確に複製することが困難であるため、エラーや破損が発生しやすい左手 (または Z) DNA など、構造をより異常なものに局所的に変更する可能性があります。 ペルのもろさ シーケンスは、GT リピートのストリングの長さと、複製プロセスが始まる DNA 上の場所に対するこれらのリピートの位置に依存します。
「これらの特性は進化の過程で簡単に変化するため、これは非常に興味深いことです」と Kingsley 氏は述べています。 GT の長さを変更したり、GT の方向を変更したり、DNA の上鎖または下鎖のどちらで複製されるかを変更したりすると、これらすべての機能によって配列の脆弱性が変化し、したがって変異率が変化する可能性があります。 、 彼が説明しました。壊れやすい DNA は、がんや遺伝子破壊に関連しているため、通常は細胞に悪影響を及ぼします。ただし、この場合、Pel のもろさのために エンハンサーが生き残った場合、奇妙なシーケンスもいくつかの利点を提供した可能性があります.
壊れやすい DNA と遺伝子発現
Pel の脆弱性が主な利点であると考える間違いに陥りがちです。 必要に応じて重要な適応を可能にするように、高度に進化可能な遺伝子。しかし、自然淘汰は、いつか適応するかもしれない形質に賭けるものではありません。代わりに、Xie と Kingsley が好む仮説は、変異性ではなく、遺伝子発現が鍵であるというものです。GT 反復が海産トゲウオの遺伝子発現を刺激する場合、進化は元々、これらの魚が長くて頑丈な腹びれを生成するのを助けるためにそれらを支持した可能性があります.
繰り返しを足したり引いたりすることは、腹鰭の発達に関与する遺伝子の発現を微調整する簡単な方法だったでしょう。同じ文字が偶然に数回繰り返されると、Kingsley 氏は次のように説明しました。
偶然の副作用として、GT リピートの長いシーケンスも壊れやすく、変更可能でした。 「表現の調整可能性は、魚の環境が劇的に変化したときに体の構造に大きな変化をもたらす可能性があるため、コントロールパネルから完全に「ノブをスナップ」する傾向があります.
脆弱な DNA の切断による突然変異は、ランダムに発生する単一ヌクレオチドの変化によって引き起こされる突然変異とは異なります。脆弱な領域が壊れると、数百または数千の塩基対が変化し、大量の調節配列が一気に失われます。これにより、生物の表現型や物理的特性の既存の特徴を微調整するだけでなく、大きくて新しい形質の急速な進化が可能になります。 「つまり、単一の塩基対を変更するよりも表現型への影響が大きいと思います」と Kingsley 氏は述べています。このように、より大きな DNA 病変は表現型に大きな変化をもたらす可能性があり、その後、より強力な正または負の選択を受ける可能性がある、と彼は付け加えた.
集団遺伝学によると、強い表現型効果を伴う大きな突然変異は、集団内で固定される可能性が高くなる、と Kingsley は述べた.対照的に、単一の塩基対の突然変異は、遺伝的ドリフトのプロセスを通じてランダムに失われる可能性が高くなります.
「『適者の到着』と『適者の生存』の両方を考えなければならない」とキングスレーは述べた。 「非ランダムな生化学的特性が、進化に至るまでに提供される突然変異のスペクトルに影響を与えています」。これは、環境が特定の形質を選択するときに、同じ遺伝メカニズムの再利用につながる可能性があります.
特徴を得るために DNA を失う?
Kingsley のチームは、海産トゲウオのゲノム内に GT リピートが豊富な場所を少なくとも 100 箇所発見しており、それらの領域は魚類の淡水子孫には存在しないことが多いため、同様の脆弱性を持っているのではないかと考えています。研究者たちは現在、どの形質がそれらの配列に関連しているかを調査しています。海産魚が淡水に適応していたとき、脆弱な DNA 領域が失われたことで、腹鰭以外の特徴が失われた可能性があります。淡水種。
カンザス州立大学の進化生物学者で、メキシコの非常に有毒な硫化水素泉に生息する魚類の並行適応を研究している Michi Tobler は、その可能性についてより懐疑的です。生物が新しい環境に適応するために新しい形質を必要とする場合、彼は、「彼らが記録しているゲノムの欠失の可能性が高まっているため、それがどのように起こるかはわかりません.」
しかし彼は、Xie と Kingsley が提案したモデルが実りあるものになる可能性があることに同意しました。 「この研究が私たちに与えてくれたのは、この突然変異入力の問題と、それが進化をどのように形成するかを調べるための、本当に新しくてエキサイティングな手段です」と彼は言いました. 「今探しているものがあります。」
キャロルも同様の点を指摘しました。そして人口の保持」と彼は言った。 「周りを見回して、『ねえ、私が勉強していることでこのようなことが起こっているの？』と言うので、人々は注意を払うと思います。」
ゲノムに異常な構造変化をもたらす DNA 脆弱性などの突然変異メカニズムによって、進化と適応がどの程度影響を受けるかは現在のところ不明です。 Kingsley 氏によると、研究者は 1 つのヌクレオチドの変化に注目する傾向がありました。これは、単純なヌクレオチドの変化はゲノム解析で簡単に評価できるからです。高い割合で大きな突然変異を生成するメカニズムは十分に研究されていない可能性があります.
しかし、これらの効果の大きい変異は、一般に認識されているよりも重要な役割を果たしている可能性があると Kingsley は主張し、特に人間のように個体数が比較的少なく世代時間が長い種ではそうであると主張している。 2011 年の研究で、彼と彼の同僚は、500 万年以上前に私たちの祖先がチンパンジーの祖先から分かれて以来、人間が高度に保存された非コード配列を完全に削除した 500 以上の遺伝子座を発見しました。最近では、Xie と Kingsley がトゲウオの論文で指摘したように、過去 60,000 年間の世界中の人間の移動中に自然淘汰が好んだ現在カタログ化されている分子変化の約半分は、頻繁な突然変異を生み出すメカニズムの結果でした。 「そして、それは私たちがすでに知っているケースにすぎません」と彼は電子メールに書いています.
新しい発見は、これらの魚のように、種の急速な進化を促進する遺伝的変化が、その有益な効果のためだけに個体群全体に広がらない可能性があるという事実にキングスレーと彼の同僚を敏感にさせました。それらは、より頻繁に発生する特別な特性を持っている場合もあります。 「その教訓は、トゲウオであろうと人間であろうと他の種であろうと、他の興味深い形質の因果関係を探すのに役立つだけです。」
2019 年 2 月 5 日に追加された訂正:Kingsley 研究室でのヒトゲノムに関する作業の説明は、観察された突然変異と欠失の性質とタイミングを明確にするために改訂されました。
2019 年 2 月 6 日に追加された訂正:DNA 塩基のチミンは誤ってチロシンと呼ばれていました。
