突然変異は遺伝子の突然の変化です。突然変異は生物にとって有益な場合も有害な場合もあります。変異には、欠失変異、挿入変異、重複変異、置換変異、ミスセンス変異、ナンセンス変異、フレームシフト変異、サイレント変異などがあります。
技術的には、突然変異は遺伝子の突然の変化として定義されます。突然変異は、生物および/または種にとって有益である場合もあれば、そうでない場合もあります。さまざまなタイプの突然変異には、欠失突然変異、挿入突然変異、重複突然変異、置換突然変異、ミスセンス突然変異、ナンセンス突然変異などがあります。
進化は成長の基本です。私たちを単細胞生物から今日の複雑な多細胞生物へと導いたのは進化でした。私たちの存在、生存、そして地球上で最も賢い生き物であるという美徳は、進化のおかげです。
進化の最大のサブセットの 1 つは突然変異です。緑色の目の色から雄の種まで、すべてが突然変異の賜物です。分子生物学は魅力的な研究分野です。ただし、高度なトピックに入る前に、基礎を正しく理解しましょう。
遺伝子コード
私たちのすべての遺伝情報は、アデニン (A)、グアニン (G)、チミン (T)、シトシン (C) という 4 つの基本的な窒素塩基の単純な配置で保存され、伝達されます。 RNA では、チミンはウラシル (U) に置き換えられます。アデニンとグアニンはプリンと呼ばれ、チミン、シトシン、ウラシルはピリミジンです。
これら4つの塩基がさまざまな組み合わせで配置されると、最終的にタンパク質が生じます。窒素塩基は、コドンと呼ばれる 3 つのセットで読み取られます。コドンは、タンパク質を作成するために折り畳みとさらに折り畳みを受けるアミノ酸の配置の順序を決定します.
(写真提供:ウィキメディア・コモンズ)
合計 64 個のコドン – 43 =64 (3 つのセットで読み取られる 4 つの塩基) があります。これらのうち、1 つの開始コドンと 3 つの停止コドンがあります。
次のシーケンスを考えてみましょう:AUGCCAGCA
読みがAから始まる場合、コドンは次のようになります:AUG CCA GCA
読みが U から始まる場合、コドンは次のようになります:A UGC CAG CA
読みが G から始まる場合、コドンは次のようになります:AU GCC AGC A
塩基の配置が同じでも、異なるアミノ酸が生じます。したがって、STARTコドンは、読み取りが始まるユニバーサルコドンです。同様に、STOP コドンはその逆を行います。つまり、タンパク質の読み取りがどこで停止し、次の読み取りが開始されるかを決定します。 START コドンは AUG、STOP コドンは UAG、UAA、UGA です。
突然変異の定義
技術的には、突然変異は遺伝子の突然の変化です。逆に言えば、進化はより長い期間にわたって起こる遺伝子の変化であり、種の生存のためのものです.突然変異は生物や種にとって有益かもしれないし、そうでないかもしれない.
私たちの遺伝暗号と遺伝子の複雑さを考えると、これらの突然変異が発生する方法はいくつかあります.
突然変異の種類
欠失変異
DNA の 1 つ以上の塩基が欠失すると、欠失突然変異が起こります。たとえば、AUGG GACGAはAUGGACGAになります。 Gベースは途中から削除されます.
挿入突然変異
これは削除の反対です。このタイプの変異では、塩基が配列に追加されます。そのようです。 AUGACGAGA は AUGAA になります シガガ。 A はシーケンスの途中で追加されます。
重複突然変異
これは、挿入変異に多少似ています。遺伝子配列の一部が複製され、配列に複数回コピーされます。
AGCGGACGA は AGCGGAGGAGGAGGA になります CGA.
複製された配列の長さは、単一のコドンから複数のコドンまでさまざまです。
置換変異
このタイプでは、単一の塩基対が別の塩基対に置換されます。たとえば、ACAGC CAGC は ACAGG になります CAGC – C は G に置き換えられます。
遺伝暗号 (写真提供:ウィキメディア・コモンズ)
反転突然変異
場合によっては、DNA 鎖の一部が途中で切れることがあります。このセグメントは、メイン ストランドに再接続される前に、180 回転することがあります ° 再接着前。これは反転突然変異として知られています。塩基の損失や追加はありませんが、コードするタンパク質に大きな変化をもたらす可能性のある順序が変化します.
フレームシフト変異
これを理解するために、簡単な例を見てみましょう。上記で説明した AUGG の欠失変異について考えてみましょう。 GACGAはAUGGACGAになります。では、遺伝子コードに従ってこれらがどのように読み取られるか見てみましょう。
8 月 G AUG GAC GA ではなく GA CGA
目に見えるように、小さな塩基の欠失により、読み取りのフレームが原因で DNA 鎖全体が正しく読み取られません。これは、ストランドの残りの部分が正しい場合でも、正しく読み取られないことを意味します。これはフレームシフト変異と呼ばれます。 DNA 鎖のわずかな変化が、読み取りのフレームにより、より大きな部分の誤読につながります。
欠失、挿入、重複により、このようなタイプのフレーム シフト変異が発生します。
突然変異の影響
すべての突然変異が遺伝子に望ましくない変化を引き起こすわけではありません。これに基づいて、3 種類の変異が存在する可能性があります。
ミスセンス変異
いくつかの変更により、アミノ酸配列が変更されます。これらは、わずかな変化、または大きな変化をもたらす可能性があります。しかし、それらは間違いなく私たちのアミノ酸配列の変化を引き起こします.これはミスセンス変異です。
ナンセンスミューテーション
いくつかの突然変異は、通常のアミノ酸の代わりに終止コドンのコード化につながります。これにより、おそらく機能不全またはまったく機能しない、より短いタンパク質配列が形成されます。これらは無意味な突然変異です
サイレントミューテーション
遺伝暗号では、3 番目の塩基はそれほど重要ではありません。 AAA とAAG どちらもリジンのコードです。したがって、コドンの最後の塩基に変化がある場合、アミノ酸は同じままです。これは、遺伝暗号の縮退によるものです。これらの突然変異は私たちのタンパク質に何の変化も引き起こさないため、サイレントミューテーションと呼ばれます
(写真提供:ウィキメディア・コモンズ)
突然変異は必ずしも望ましくない変化をもたらすとは限りません。これらは分子生物学の重要な部分であり、したがってそれらの基礎を理解する必要があります。鎌状赤血球貧血、ハンチンチン舞踏病、脆弱 X 症候群などのような多数の病気が、このような突然変異によって引き起こされます。
