異数性は、染色体の数が正しくない染色体異常です。これは、減数分裂中に染色体が適切に分離できなかったことが原因である可能性があります。倍数性は、余分な染色体セットが存在する染色体異常です。これは、減数分裂中に染色体が適切に分離できなかったり、精子が複数の染色体セットを持つ卵子を受精させたりすることによって引き起こされる可能性があります.
ほとんどの人がすでに知っているように、目の色から特定の病気への感受性に至るまで、私たちの体のあらゆる物理的側面は遺伝子によって制御されています.それだけのことを知っていれば、それらの遺伝子がしっかりとコイル状に巻かれ、体のあらゆる細胞に存在する染色体に組み込まれていることをご存知でしょう。これらの染色体には、私たちの遺伝物質がすべて含まれており、将来のすべての細胞の設計図として機能します。
私たちの染色体の数は信じられないほど重要であり、間違った数を持つことは悲惨で致命的なことさえあります.減数分裂中の分離のエラーに基づいて染色体の数が間違っていると、異数性が生じますが、染色体の「セット」の数が正しくないのは倍数性です。これらは名前が似ていますが、著しく異なります。しかし、異数性と倍数性の違いに入る前に、染色体自体を詳しく見ていく必要があります。
染色体と人体
細胞分裂の間に、遺伝物質 (染色体) がコピーされ、2 つの娘細胞の間で分割されます。ヒト細胞の大部分には、23 対の染色体があり、合計 46 本の染色体があります。半分は母親から、半分は父親から受け継がれます。この組み合わせとそれに続く遺伝物質の組み換えが、私たちが目にする信じられないほどの生命の多様性をもたらしているのです。
しかし、性細胞の細胞生殖である減数分裂の間、染色体数は非常に重要です。発生中の胚。性細胞の細胞複製のプロセスは減数分裂と呼ばれ、減数分裂 I と減数分裂 II の 2 つの部分に分けられます。性細胞が正しく複製されると、受精の理想的な候補である 4 つの娘細胞が作成されます。つまり、正しい数の染色体を持っているということです。残念ながら、常にそうであるとは限りません。
減数分裂と異数性
前述のように、減数分裂には減数分裂 I と減数分裂 II の 2 つの段階があり、それぞれに前期、中期、後期、終期があります。染色体が後期 I または後期 II のいずれかで分離できない場合、異数性が発生します。このような現象は不分離として知られており、通常、分裂チェックポイントの失敗によって引き起こされます。これは、誤った細胞複製に対する防御策です。これらのチェックポイントが適切に機能していないと、染色体のペアが正確に分割されない可能性があります.
減数分裂 I では、1 つの染色体を例にとると、2 つの相同染色体が後期 I の間に分離すると考えられ、それぞれが相同染色体 (2 つの姉妹染色分体で構成される) を持つ 2 つの娘細胞になります。理想的な減数分裂では、これらの姉妹染色分体は後期 II で分離し、4 つの娘細胞になります。
(写真提供:アリ・ジファン/ウィキメディア・コモンズ)
後期 I で不分離が生じた場合、結果として得られる娘細胞では、1 つは両方の相同染色体を持ち、もう 1 つは相同染色体を持ちません。減数分裂 II では、2 つの相同染色体を持つ娘細胞は、1 つではなく、それぞれに 2 つの染色体を持つ 2 つの娘細胞に分裂しますが、相同染色体が 0 の娘細胞は、染色体が 0 の 2 つの娘細胞に分裂します。たとえば、これらの性細胞が卵子を受精させた場合、結果として生じる胚は、染色体が 1 つ多すぎるか、または 1 つ少なすぎます。より具体的には、受精した胚は合計 45 本の染色体または合計 47 本の染色体を持ち、さまざまな遺伝的障害を引き起こす可能性があります。
これのバリエーションは、減数分裂 I が適切に発生し、相同染色体が後期 I で分裂する場合に発生します。これは、それぞれに 2 つの姉妹染色分体を持つ 2 つの娘細胞があることを意味します。ただし、減数分裂 II の間、不分離は後期 II でも発生する可能性があります。姉妹染色分体は、娘細胞の 1 つで分離できず、1 つの染色体を持つ 2 つの娘細胞、2 つの染色体を持つ 1 つの細胞、および 0 染色体を持つ 1 つの細胞になる場合があります。上記の場合と同様に、これらの細胞は異数性の場合を表す可能性があります。トリソミーは余分な染色体がある状況の名前であり、モノソミーは染色体の欠如の名前です.
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異数性が細胞の多くの染色体で発生すると、流産、死産、または衰弱性の欠陥のある赤ちゃんが生まれます。生存は限られています。ただし、21 トリソミーなど、異数性が存続できる状況もあります。21 番目の染色体の余分なコピーがある場合、ダウン症候群が発生します。場合によっては、染色体変異が発生中の胚のすべての細胞に影響を与えるわけではありません。これはモザイク現象と呼ばれ、身体の一部の細胞のみが変異を発現します。これにより、このような異数性の症例に関連する症候群の重症度が低くなる可能性があります。
倍数性とは?
人間は 2 組の染色体 (各親から 23 本) を持っているため、二倍体生物と見なされます。ただし、半数体 (1 セット)、3 倍体 (3 セット)、4 倍体 (4 セット) など、他の種類の「倍数性」もあります。異数性の場合、細胞複製中のエラーにより、異常な数の染色体が生じます (通常、1 つが多すぎるか、1 つが少なすぎます)。ただし、倍数性について話している場合、個人は余分なセット全体を持っている場合があります 全部で69本の染色体があります。上記のように、これは三倍体と呼ばれます。
これは、さまざまな理由で発生する可能性があります。後期に細胞全体の不分離に問題がある場合、特に胎児の発育の初期に、余分な染色体セット全体が受け継がれる可能性があります。また、倍数性は、複数の精子細胞が卵子を受精させ、最初の細胞分裂から染色体の余分なセットをもたらす多精子症のケースである可能性があります.
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完全な倍数性のケースは、早期の流産でほとんど終わりますが、完全な三倍体で生まれ、数ヶ月生き残ったというまれなケースがいくつかあります.小規模では、この種の染色体変異は、心臓や肝臓など、身体の特定の細胞タイプでより一般的に見られます.四倍体も発生する可能性があり、生存率はさらに低くなります。これは、92 本の染色体 (4n) を持つことを意味するためです。
倍数性は、他の種、特に被子植物では広く見られますが、異数性ほど一般的には見られません。実際、被子植物がこのような短い進化時間で達成した爆発的な多様化の理由の 1 つとして、これがしばしば挙げられます。
最後の言葉
異数性と倍数性は似ているように聞こえ、細胞分裂中の同じタイプの複製エラーによって引き起こされる可能性がありますが、それらは明らかに異なり、非常に異なる結果をもたらします.異数性の多くの一般的なケースでは生存が可能ですが、完全な倍数性のスケールでの染色体突然変異は生命をほぼ不可能にします.
