遺伝子とは

遺伝子は遺伝の単位です。これは、タンパク質または RNA を作成できる DNA の配列であり、両端に調節領域が隣接しています。

四字熟語といえば、遺伝子 は無害ですが、他の 4 文字の単語とは異なり、世界中の科学コミュニティの間で多くの混乱と議論を巻き起こしています。この用語が 1909 年に造語されて以来、遺伝子の概念は、新しい遺伝子の進歩ごとに絶え間なく改造され、更新されてきました。

継承の単位

遺伝子は漠然とした因子として始まった 有名な遺伝学の父、グレゴール・メンデルによると、この不思議な要因が、メンデルのエンドウ豆のさまざまな外観の原因でした。 何かあった 両親から子孫に形質を受け継いだもの.

メンデルは、この要因が何であるかを知りませんでした 植物学者のヴィルヘルム・ヨハンセンが漠然とした用語 factor を置き換えたとき、物理的にはそうでしたし、どちらもそうではありませんでした メンデルの研究が再発見された後、1909 年に「遺伝子」が登場しました。遺伝子は現在、遺伝の単位を意味しています。形質は、遺伝子を通じて親から子孫に受け継がれました。シンプル！

まあ、そうではありません。生命科学がますます分子および原子レベルに移行するにつれて、「遺伝子」のより明確なイメージが開発されました。生化学者や分子生物学者の研究によって生命科学が成熟するにつれて、50 年の間に遺伝子の概念は何度か更新されました。この遺伝子は、不明瞭な遺伝単位から、染色体上の特定の点へ、単一のタンパク質をコードする一連の DNA へと変化しました。

1 つの遺伝子、1 つのタンパク質:

「1つの遺伝子、1つの酵素」という考えは後に「1つの遺伝子、1つのタンパク質」に変わり、科学的な大当たりのように見えました.コンセプトとして、それはシンプルでエレガントであり、すべての生活に満足のいくステートメントを提供します.科学者、教師、学生など、すべての人にとって生活が楽になりました。英国の医師であるアーチボルド・ギャロッド卿によって最初に提案された「1 つの遺伝子、1 つのタンパク質」仮説は、1970 年代までにクリックの「セントラル ドグマ」と遺伝子がどのように見えるかについての記述によって徐々に固まりました。遺伝子は分子物理学的定義を帯びていた.

遺伝子とは、何か (タンパク質) をコードする DNA の断片です。 DNA、デオキシリボ核酸は、DNA の個々のビルディング ブロックであるヌクレオチドのパターンで構成されています。アデノシンの A、チミンの T、シトシンの C、グアニンの G の 4 つの異なる文字で表される 4 つの異なるヌクレオチドがあります。 DNA のこれらの 4 つの「文字」は互いに対になり (DNA には 2 本の鎖があるため)、A は T とペアになり、C は G とペアになります。DNA は、次のような文字の長いシーケンスで構成されます:

ATTTCCCGGCGTTTATGCTAGCCCTTTTGGA

TAAAGGGCCGCAAATACGATCGGGAAAACCT

遺伝子がどのように見えるようになったか。 (写真提供:Zvitaliy/Shutterstock)

遺伝子は、特定の「調節」配列が隣接するこれらの文字の長い配列です。これらの調節配列は、遺伝子がどこから始まりどこで終わるかを細胞に伝えます。本質的に、遺伝子の働きを調節します。

細胞は、転写と翻訳と呼ばれる 2 段階のプロセスでタンパク質を作ります。翻訳では、細胞は遺伝子を読み取り、DNA の mRNA コピーを作成します。この mRNA コピーは、リボソームと呼ばれる機械に送られます。リボソームは、mRNA の指示を読み取り、タンパク質を生成します。これは翻訳です。

分割遺伝子

「より高いレベルでのすべてのアプローチは、分子レベルで確認されるまで疑わしいものです」とフランシス・クリックは有名に言った.上の遺伝子の図は、タンパク質に読み込まれる単純な連続した文字列です。これはバクテリアには当てはまりますが、カバ、カタツムリ、人間などのより複雑な生命体には当てはまりません。核を持つ細胞である真核生物は、タンパク質の作り方に関する長い文章を持っているだけではありません。間にたくさんの意味不明なことが追加されていることがわかりました.

このちんぷんかんぷんはイントロンと呼ばれるようになりました 、遺伝子の重要なタンパク質コード部分はエクソンとして知られるようになりました .真核細胞は、分子タンパク質はさみを使用してmRNAからイントロンを切り取り、リボソームが有用なタンパク質生成情報のみを読み取るようにしました.ジャンクを切り取るこのプロセスは、スプライシングと呼ばれます .

真核生物における転写の更新された外観。真核生物は、mRNA がタンパク質を作る前に、mRNA から意味のないイントロンを取り除きます。 (写真提供:Alila Medical Media/Shutterstock)

遺伝子のこの新しい分子的定義は、真核細胞の場合、実際のタンパク質コーディングビット間にほとんど意味のない中断を含む調節配列が隣接するDNA配列を示しました。 「1 つの遺伝子、1 つのタンパク質」という概念は、この構造にも当てはまります。

遺伝子、遺伝子、どこでも:

スプライシングと分割された遺伝子の理解の後、分子生物学者はさまざまな動物の遺伝子をくまなく調べて研究し始めました。彼らが発見したことは、(科学自体にとって) 刺激的であり、(遺伝学の学生にとって) 頭痛の種でした.

結局のところ、これらの分割された遺伝子は、さまざまな組み合わせで自分自身をスプライスして、多くの異なるタンパク質を作ることができました. 「通常の」スプライシングでは、すべてのイントロンが切り取られ、エクソンが再び接着され、出来上がり、 最終的なmRNAは完全でした。これは、代替スプライシングには当てはまりません。スプライシング機構は、1 つの遺伝子からエクソンを除去して再配列し、2 つ以上の異なるタンパク質を作ることができます。次の文を考えてみましょう:

「このアイスクリームはおいしいです」 は遺伝子です。

エクソンとイントロンを使用すると、この遺伝子は次のようになります:

Thikjhghs ickjhdfe crejfhgkhme は delickjhsrfksrjjhioujfghks です。

この場合、遺伝子または文をスプライシングすると、「このアイスクリームはおいしい」となります。

ただし、選択的スプライシングにより、次のすべての文が得られる可能性があります:

これはおいしいです。これはアイスクリームです。アイスクリームはおいしいです。このアイスはクリームです。このおいしいクリームはアイスです。

これは 1 つの遺伝子ですが、さまざまなタンパク質を生成できます。これは、人が思っているよりも一般的な現象です。実際、それは常に起こります。

また、2 つの異なる遺伝子からの 2 つの異なる mRNA 鎖が接着してタンパク質が作られる場合もあります。これはトランススプライシングと呼ばれます。これらの 2 つの異なる遺伝子は、それぞれ独自の調節配列に隣接していますが、それだけでは完全なタンパク質を作ることはできません。つまり、1 つ (またはそれ以上) のタンパク質を作ることができる半分の遺伝子があります。

さらに、遺伝子内の遺伝子、他のより大きな遺伝子のイントロン内にある遺伝子、および互いに重複する遺伝子があります。 DNA のある場所から別の場所にジャンプする遺伝子 (トランスポゾン) と、かつては遺伝子であったが現在は役に立たない偽遺伝子があります。これは、遺伝子がどこから始まり、どこで終わるのかという疑問を投げかけます。遺伝子は、もはや「調節配列に隣接するタンパク質を作る DNA の配列」と見なすことはできません。遺伝子は常に 1 つの場所にあるわけではなく、単一の特定の実体でさえありません。

バーバラ・マクリントックは、遺伝子がジャンプできることを発見しました。とうもろこしに斑入りの色があるのは、1つの遺伝子が飛び交い、とうもろこしの色が変化したためです。 (写真提供:of-fr/Shutterstock)

とはいえ、私たちはまだ、遺伝子がタンパク質を作り続けるという仮定に取り組んでいます. 2005 年、FANTOM コンソーシアムは、転写されたゲノムの 63% のうち、タンパク質を生成するのは mRNA の 1% から 2% にすぎないことを発見しました。これらの転写物の一部は、細胞内で独自の役割を果たしている RNA の世界をコードしています。

RNA は DNA の一本鎖兄弟です。一般に、RNA はタンパク質の作成にのみ関与していると考えられていますが、それ以上のことを制御できます。 2005 年に発表された研究では、RNA が植物 Arabidopsis thaliana の遺伝に関与していることが示唆されました。 必ずしもゲノムに含まれていなかった情報について. これは、マウスなどの他の動物で記録されています。したがって、遺伝子は常に 継承の単位。酵素として働く RNA もあり、いまだに研究者を困惑させている RNA もあります。この新しい知識により、遺伝子はタンパク質と RNA の両方をコードします。

遺伝子とは?

HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) は、遺伝子を「表現型/機能に寄与する DNA セグメント」と定義しています。実証された機能がない場合、遺伝子は配列、転写、または相同性によって特徴付けられる可能性があります。 シーケンス オントロジー コンソーシアムは、遺伝子を「遺伝の単位に対応するゲノム配列の位置特定可能な領域であり、調節領域、転写領域、および/または他の機能配列領域に関連付けられている」と定義しています。

どちらの定義も、遺伝子がゲノム内で行う奇妙な体操を考慮しています。しかし、科学者にとって、遺伝子という言葉を使用することは、仮定の地雷になる可能性があります。遺伝子は非常に機敏で包括的な分子概念であるため、科学者は タンパク質コーディング などの修飾子を追加する必要があると考えています または単語を別の単語 (mRNA 転写物 など) に置き換えます または遺伝子座 .

「遺伝子」が誕生してから 111 年、そしてメンデルが最初に遺伝の単位を熟考してから 150 年が経ち、私たちの遺伝の概念とその定量化可能な単位の両方が変化しました。将来、この強力な 4 文字の単語を待ち受けているさらなる激動があったとしても、驚かないでください。